sábado, 28 de abril de 2012

FALANDO SOBRE A SÍNDROME DE EDWARDS - Suas dúvidas

Agora teremos um time que conhece bem a Síndrome de Edwards respondendo as suas dúvidas. Para enviar sua pergunta é só clicar em COMENTÁRIOS abaixo.
Lembramos que o que será dito aqui terá um caráter de orientação à família visando melhor qualidade de vida para a criança e a todos que a rodeiam. Nada substitui a consulta clínica com seu médico. Não responderemos solicitações de urgência. 
Conheça quem vai responder suas questões:



STELLA QUERIDO
Fonaudióloga especialista em Disfagia, é vice-presidente da Associação Síndrome do Amor. Stella foi fono do bebê Thales cuja história deu início à instituição e tem mais de 25 anos de experiência com pacientes com a Síndrome de Edwards e outras síndromes.







PROF. DR. JOÃO JOSÉ CARNEIRO

Cirurgião Cardiovascular e Torácico, Dr. Carneiro tem mais de 40 anos de experiência em Medicina e investe com muita dedicação em bebês com doenças cardíacas congênitas com muito sucesso.





DR. TAKASSU SATO

Neurologista e ser humano singular, Dr. Sato acompanha seus pacientes e famílias refletindo amorosamente as ricas oportunidades contidas em momentos de dor e perdas.





 LEONARDO CONRADO BARBOSA DE SÁ

Médico- Otorrinolaringologista do Rio de Janeiro nos foi recomendado pela mamãe Madalena Nogueira por sua atuação exemplar com sua filha Beatriz.





 

GIOVANNA MEIRELES SASSO

É fisioterapeuta com grande atuação em pacientes com problemas neurológicos. A Giovanna faz parte da equipe de orientadores da Associação Síndrome do Amor








MARÍLIA CASTELO BRANCO

Apesar de não pertencer à área de saúde acompanha desde 2004 centenas de casos da Síndrome de Edwards do Brasil e alguns países. Marília é a mãe do Thales, publicou o primeiro blog em português sobre a Trissomia 18 www.trissomia18.zip.net, é  fundadora e atual presidente da Associação Síndrome do Amor



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47 comentários:

  1. Boa tarde, segue pergunta já feita para a linda marília, durante a gestação até a véspera do parto apareciam varias alterações no formato do cérebro da minha bebe, que tem T18, confirmada por biopsia de vilo na 14 semana de gestação, ela nasceu dia 10/04/2012 com 1.880 g, e agora já está em casa, foi feita a tomografia durante a internação, no 10º dia e o resultado foi que tudo está normal, até mesmo a hidrocefalia que ela estava apresentando desapareceu e todos os contornos estão normais, não coloquei aqui pq os exames ficaram no hospital, o médico sugeriu até mesmo refazer o cariótipo, mas pode acontecer de a tomo estar normal, mesmo tendo o cromossomo 18 a mais?

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    1. Andreia,
      O Dr.Sato, neurologista que faz parte da equipe de amorosos confirma, o que já conversamos. A Síndrome de Edwards pode se apresentar de muitas formas já que a literatura médica fala de mais de 150 sintomas. O cariótipo é que determina se existe ou não a trissomia. Um exame aparentemente normal não nega a presença dela.
      A Helena pode ter uma forma mais suave, mas penso que o mais importante até do que a tomografia seja observar o jeitinho de ser dela, suas preferências, suas possibilidades e estimulá-las. Isso já sei que você está fazendo, então agora é acompanhar de pertinho e curtir cada novidade. Nós, mães de bebês especiais não somos diferentes de qualquer mãe, tendemos a comparar nossos filhos...rs.
      Continuamos à disposição.
      bjos, Marília

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  2. Pamela Priscila Pedri14 de maio de 2012 09:33

    Bom Dia
    Tive meu filho com Síndrome de Edwards, ele nasceu dia 26/05/2010 e faleceu após 1 hora, ele nasceu com 32 semanas, eu descobri que eu tinha Polidramnio com 17 semanas de gestação, agora estou grávida de 5 semanas, e não fiz nenhum exame genético, gostaria de saber se pode acontecer novamente meu neném nascer com Trissomia 18.
    Obrigada desde já
    Pamela

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    1. Olá Pamela,

      Conhecemos e acompanhamos centenas de casos da Síndrome de Edwards e dezenas de mães que engravidaram novamente. Não houve nenhum caso em que a síndrome se repetisse. A Genética fala em 1%, ou seja, uma incidência baixíssima,quase zero. Ela é considerada um acidente genético e isso não quer dizer que já houve casos na família ou que voltará a ter, não é hereditária.O excesso de líquido na gravidez geralmente é explicado pelo fato do bebê com a T18 não ter o reflexo da deglutição o que é bem comum.
      Penso que você pode seguir a sua gravidez tranquila. Se quiser, mesmo seu bebê sendo uma estrelinha, entre no www.sindromedoamor.com.br em CADASTRE SEU FILHO, deixe os dados dele. Se precisar de algum tipo de apoio nessa gravidez ou quiser conhecer famílias que tiveram filhos saudáveis depois de um bebezinho com a Síndrome de Edwards poderemos ajudar. Vá nos dando notícias. Vai dar tudo certo! bjs Marília

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    2. Minha irmã teve um bebê com essa síndrome em 2008, ele nasceu de 32 semanas e faleceu 20 min depois. Ela engravidou novamente e em 2009 nasceu minha sobrinha perfeita. Esse ano ela engravidou de novo, e mês passado nasceu outro bebê com a mesma síndrome do 1º. Como a Marilia, o especialista disse que isso não era hereditário e que acontece 1 em 1000.000.000. Mas não foi o caso da minha irmã. Aconteceu 2 vezes com o mesmo casal. Sugiro que vc faça uma pesquisa completa no seu bebê, pois nenhuma ultra ou exame constatou esse problema durante a gravidez dela, a unica alteração foi no rim, que a doutora disse ser normal. Minha irma esta destruida por ter acontecido de novo, simplesmente por ser totalmente inesperado.

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    3. Olá Dani,

      Já estamos acompanhando a sua irmã e demos algumas orientações. Temos alguns detalhes a observar. O cariótipo do primeiro bebê deu negativo para Síndrome de Edwards. Por características é difícil afirmar porque muitas síndrome tem alguns sinais bem semelhantes. O segundo bebê que virou estrelinha, até a última vez que conversamos com ela não havia saído o resultado do exame.
      É realmente muito raro que se repita, como disse a ela conheço centenas de casos e nunca vi nenhum, mas como existe 1% de possibilidade e aí sim existe a necessidade de investigação genética.
      Tudo que estou dizendo está ligado à experiência prática já que não sou da área da saúde, somente um geneticista poderá dar uma posição definitiva.
      Você sabe se o resultado do cariótipo do segundo bebê já saiu? abs Marília

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  3. Boa tarde, depois de algumas aterações observadas na US de translucênciaon nucal, fiz o eame de vilo corial que diagnosticou que meu bebê é portador da Síndrome de Edwards. Dentre as alterações ja apresentadas, constam pé torto, onfalocele e refluxo na válvula tricuspide. Minha médica sugeriu q eu interrompesse minha gravidez pois as chances do bebê resistir ao nascimento são mínimas, sobretudo porque deverá ser feita uma cirurgia de correção da onfalocele logo após o parto. O que vcs aconselhariam neste caso?

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    1. Olá mamãe,

      Se você chegou até aqui já sabe que o conceito de que a Síndrome de Edwards é incompatível com a vida é bem questionável.
      O que pensamos é que diante de um diagnóstico de uma síndrome que não é fácil de ouvir e aceitar é colocar peso demais sobre os pais dar a eles a responsabilidade de decidir se o bebezinho deve viver ou não? Assim como a natureza permitiu que um "erro" acontecesse nos cromossomos do seu bebê, que tal darmos a ela também a função de decidir quanto tempo ele terá de vida?
      Muitas das crianças que vc vê aqui também tiveram um prognóstico muito negativo e estão vivendo bem e felizes com suas famílias. Ninguém tem o poder de prever o tempo de vida e principalmente sua intensidade e significado.
      Sugerimos que você vá até o www.sindromedoamor.com.br clique em CADASTRE SEU FILHO, preencha seus dados, mesmo ainda estando grávida. Assim poderemos acompanhar vocês e até apresentar outras famílias que passaram por situações semelhantes. Agradecemos pela sua participação e confiança. Um abraço com carinho, Marília (mãe da estrelinha Thales)

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    2. Olá mamãe, eu tbm tive esse mesmo diagnóstico e recusei qualquer procedimento que atentasse contra a vida de minha filha. Ela nasceu bem pequena e saiu do hospital com 4 dias de vida e nossa histporia já dura 3 anos e 6 meses de muita luta mas também de grandes vitórias. Caso vc tenha interesse, pode visitar o blog que fiz para a Maria Letícia http://marialeticiat18.blogspot.com.br
      espero que te ajude a tomar a sua decisão, que o Espírito Santo de Deus lhe dê sabedoria para que vc decida pela vida e missão que sua filha foi enviada como a minha a qual vivo um dia de cada vez, mas dias de alegrias e muita felicidade! Bjs e fique com Deus amiga mãe especial!!!!

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  4. Boa noite!

    Meu nome é Catiane, tenho 31 anos, estou grávida de meu primeiro filho, sendo que estou com vinte e uma semanas de gestação e há uns vinte dias tive o diagnóstico que meu filho é portador da Síndrome de Edwards. Após saber da notícia, contei iso apenas para os familiares mais próximos, e dentre as inúmeras dúvidas que surgiram, eis que até então nunca tinha ouvido falar do assunto, gostaria de saber qual seria a melhor forma de agir, pois não sei se compartilho disso com as demais pessoas ou não. Também queria saber qual o risco que tenho de sofrer um aborto, se esse risco é muito alto, ou como já estou na vigéssima prieira semana já diminuiu. Por fim queria saber, como fazer para obter mais informações,pois enviei um e-mail para o endereço amor@sindromedoamor.com.br há uma semana e não tive nenhuma resposta, não sei se demora mesmo ou s de repente o e-mail não foi recebido.

    Obrigada pela atenção

    Catiane

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    1. Olá Catiane,
      Não conseguimos localizar seu e-mail na caixa de entrada do amor@sindromedoamor.com.br. Peço que reenvie para o meu e-mail marilia@sindromedoamor.com.br.
      Há 8 anos acompanho famílias que convivem com bebês com a Síndrome de Edwards e há quase 5 anos pela Associação Síndrome do Amor, com isso conhecemos bastante do dia a dia com eles e com certeza poderemos ajudar.
      Agora minha opinião é baseada nesta experiência prática e como mãe, já que não sou uma profissional de saúde.
      Acredita-se que muitos abortos expontâneos ocorram pelo fato do organismo na mãe detectar uma mal formação no embrião e por isso vem a expulsá-lo naturalmente, no entanto a ocorrência neste caso é muito no início da gravidez. Não conseguimos relacionar uma maior probabilidade de aborto porque o bebê tem a T18 e muito menos que isso ofereça riscos à mãe como muitos pensam. Sobre dividir com as pessoas é uma decisão muito pessoal. Uma criança especial requer cuidados diferentes e acreditamos que muitas pessoas acabam se afastando inicialmente por não saber como agir. Incentivamos que as famílias solicitem seus amigos, colegas de trabalho, parentes, para dividir algumas pequenas atividades. Essa deveria ser uma prática natural cada vez que vivemos qualquer processo de adaptação em nossa vida.Ser solidário faz parte de nós humanos e muitas vezes precisamos apenas de um incentivo para receber essa oportunidade que faz bem a todas as partes.
      Peço que entre no site www.sindromedoamor.com.br, clique em CADASTRE SEU FILHO e preencha os dados, mesmo ainda estando grávida. Assim poderemos acompanhá-los bem de perto. Seja bem-vinda à Síndrome do Amor! Abs Marília

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  5. Caros colegas, vivemos uma experiência de ter uma criança com trissomia do cromossomo 9. http://www.lukemoraes.blogspot.com.br/. Deixo o blog escrito para acessarem e trocarmos experiência.

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  6. Bem boa noite,não sei nem por onde começar.
    Mas vamos lá,estou gravida de 21 semanas e foi contatado que minha menina tem a Sindrome de Edwards-T18,nãos ei o que fazer,meu medico disse para interromper a gravides,eu e meu esposo estamos muito tristes com esta situação,já temos um filho de 1 ano e 2 meses,estamos muito afritos com eta situação,ela foi desejada e planejada, amada muito mesmo,mas temos que pensar em tudo ja estavamos deixando o nosso filho de lado, é isso não queremos fazer.O queriamos e que Deus na sua infinita misericordia desse a cura.Então é isso,só estou desabafando.

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    1. Olá Mamãe,
      Sabemos que não é nada fácil saber que esperamos um bebê com qualquer tipo de problema, mas quem disse que a vida é fácil?
      Precisamos nessas horas procurar mudar a nossa forma de olhar, talvez aí esteja a cura. Sua filha vive e cresce dentro de você sem saber que qualquer dificuldade existe. Nosso cuidado deve ser na direção de ficar atentos pois o mundo em que vivemos só aceita o que é belo, saudável, perfeito. Se, por exemplo, compramos algo e não nos serve, ou não era o que esperávamos, vamos lá reclamamos e trocamos. Mas não é assim com um filho. Já pararam para pensar porque a Natureza ou Deus mandou essa criança para vocês? Ele certamente tem um propósito muito especial que somos pequenos demais para perceber. O outro filho de vocês pode ter com a irmãzinha uma linda oportunidade de se tornar um ser humano mais sensível e amoroso.
      Pedimos que visitem o www.sindromedoamor.com.br e cliquem em CADASTRE SEU FILHO. A Associação Síndrome do Amor tem muita experiência no suporte à famílias porque nasceu com a história de uma criança com a Síndrome de Edwards, o Thales.
      Que tal contarmos para essa bebezinha que ela é muito bem-vinda? Abs com carinho, Marília

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  7. Bom dia,

    Como já relatei anteriormente meu filho, Gabriel, era portador de síndrome de edwards, sendo que realizei o cadastro na ASDA, bem como encaminhei alguns e-mais com dúvidas que foram surgindo, mas como não obtive resposta, estou escrevendo neste espaço.
    Ocorre que, infelizmente, meu filho Gabriel nasceu já sem vida com 32 semanas de gestação. Queríamos muito que ele nascesse bem, e fizemos tudo o que podíamos para isso, mas Deus não quis assim.
    Agora, emobra ainda seja recente a perda de Gabriel, gostaríamos de saber qual o caminho a seguir para uma próxima gravidez, se é preciso realizar alguma consulta ou exame mais específico, como por exemplo, se seria necessário fazermos uma consulta com um geniticista. Se puder me ajudar, agradeceria muito.

    Obrigada pela atenção

    Catiane

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  8. Olá Catiane,
    Não estamos compreendendo que o que acontece. Temos e-mails seus na nossa caixa de entrada, todos respondido. Vc não os recebe?
    Aqui mesmo nesta página estão os contatos. Há outro e-mail que possamos enviar? Veja o que respondemos dia 07/11/12:

    Olá Catiane,


    Bem, nossa associação surgiu pelo Thales, meu filho, que tb tinha a Síndrome de Edwards e chegou a viver um ano e cinco meses. Por conta disso acompanhamos centenas de casos. Desses todos nunca vimos ela se repetir na mesma família. As trissomias são consideradas como um acidente genético e se fala em 1% de possibilidade de reincidência. Geralmente os médicos nem encaminham para o aconselhamento genético. Existe a chance? Sim, mas é muito, muito pequena.
    Temos mães que já tiveram inclusive dois filhos depois do bebezinho com a Trissomia 18 e podemos até apresentar para você. O que costumamos indicar é o acompanhamento psicológico dos pais para que essa sensação fique mais bem resolvida. Os resultados tem sido muito bons. Caso você se interesse por esse serviço temos 5 psicólogos que fazem atendimento online e são capacitados a lidar com esse tipo de caso. É só solicitar por esse e-mail que encaminhamos e um deles entrará em contato com você.
    Indicamos palestras pra você sobre a trissomia que estão no www.trissomia18.com.br , você chegou a assistir? Seria interessante ver pelo menos a do Dr. Charles Marques Lourenço que é geneticista. Você compreenderá melhor com a acontece e porque é raro que se repita.
    Como já tivemos contratempos de comunicação peço que confirme o recebimento desta mensagem.
    Um Abraço,
    Marília

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  9. Olá Marilia! Meu nome é Andreza tenho 29 anos e amanhã faz 3 meses q perdi meu filho com T18.Estava com 27 semanas e ele teve morte intra uterina,descobri q ele tinha alterações no morfologico custei a acreditar q meu filho tão amado e desejado tivesse essa sindrome da qual nunca tinha ouvido falar foi 1 mês desde a descoberta vivendo só eu e ele,meu marido se revoltou com Deus e nem tocava mais na minha barriga foram momentos bem dificeis fiquei 5 dias induzindo meu parto e quando meu filho "nasceu" não tive coragem de ver ele tinha muitas mal formações.Sofro ainda muito era pra ele nascer esse mês,minha casa já estava preparada para recebe-lo.Hoje fui na geneticista e peguei o cariotipo meu,do meu marido e do meu bebe Vinicius graças a Deus deu tudo certo.Pretendo engravidar em breve se for dá vontade de Deus,tenho medo mais preciso ter fé e acreditar q agora vai dar certo já tive um aborto em 2010. O motivo de estar escrevendo pra vc é que lí q vcs tem psicologo online e gostaria muito de conversar com eles.Tenho um encaminhamento q o médico me deu mais não to conseguindo consultas, só para o ano q vem. Se puder me ajudar eu agradeço muito. Obrigado e força para todas as mães q estão passando por esse momento tão dificil,que só nós sabemos o quanto dói.

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  10. Olá Andreza,

    Pedimos que entre no site www.sindromedoamor.com.br em CADASTRE SEU FILHO e nos envie dos dados pelo e-mail amor@sindromedoamor.com.br. É o que precisamos para encaminhá-la aos psicólogos. Um feliz 2013!

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  11. Olá MARÍLIA!
    eu gostaria de saber quantas crianças nascem por ano no brasil com a síndrome de Edwards?

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    1. Olá Babi,
      Não se tem uma estatística confiável. Quando o Thales nasceu em 2004 se falava em um a cada 8.000 bebês. Hoje já se fala em um a cada 3.000.
      Um abraço!

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  12. POR FAVOR ME AJUDEM, TIVE UMA FILHA COM SINDROME DE EDWARS, SOFREMOS MUITO ERA UM BEBÊ MUITO ESPERADO,MAIS ELA SOBREVIVEL DOIS ANOS E SETE MESES,DEPOIS DE MUITO SOFRIMENTO CHEGOU AFALECER.AGORA ESTOU GRAVIDA DE DOIS MESES E TENHO MEDO DE SE REPETIR NOVAMENTE,QUAIS AS CHANCES DE ISSO ACONTECER. MEU NOME CLAUDIANA MORO NO RIO DE JANEIRO.

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    1. Olá Claudiana,
      As chances da Síndrome de Edwards se repetir na mesma família são muito muito pequenas. Se fala em 1%. Acompanhamos dezenas de casos em que os outros filhos vieram com muita saúde. Todos eles.
      Caso queira conversar mais detalhes vá ao www.sindromedoamor.com.br em CADASTRE SEU FILHO e preencha os dados da sua filha mesmo ela já sendo uma estrelinha. Abraços!

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  13. De onde originou se essa sindrome ? onde nasceu?

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    1. Olá anônimo,

      A Síndrome de Edwards foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960 após a observação de algumas características. Não se sabe o que exatamente faz com que as células se dividam trazendo um cromossomo a mais em cada par é um "erro" genético.
      Você pode saber mais detalhes no link http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwardshttp://pt.wikipedia.org/wiki/S
      %C3%ADndrome_de_Edwards
      Abraços pra você!

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  14. Meu sobrinho nasceu de 8 meses há um mês mais ou menos, no início ele não sugava, mas no terceiro dia já mamava com ajuda de um negocio que colocava no peito. Mas sexta-feira ele acabou indo para o hospital, acusou uma infecção, o pior que não encontram esta infecção. Os médicos acham que ele tem sindrome de Edwards, mas a gente esta crente e confiante que nada disso é. Sabe, eles suspeitam pq ele nasceu sem os testiculos. Espero que se alguém tiver algum destes sintomas que por favor nos comunique.

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    1. Olá Renan,
      Não teve ser pela infecção que os médicos suspeitam da Síndrome de Edwards nem pela falta dos testículos porque ambas as coisas podem aparecer em muitas outras síndromes. Fique tranquilo porque a Síndrome de Edwards é facilmente diagnosticada por um exame chamado cariótipo. Caso precise de alguma orientação, estamos à disposição pelo sindromedoamor@gmail.com. Dê notícias!

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  15. Boa Noite,
    minha filha nasceu no dia 20/07/2013, com algumas má formações características da síndrome, e no dia 21/08/2013 saiu o resultado do cariótipo dela, constando a Síndrome de Edwards, ainda está internada na Maternidade e estão com todos os cuidados. Mas eu como mãe, não de primeira viajem, pois já tenho dois filhos normais, um com 21 anos e outro com 17, estou totalmente carente de informações sobre o que fazer e como fazer algo para ajudar a minha Pequena Guerreira a ter uma vida melhor, hoje ela esta pesando 1,390Kg, sei que uma cirurgia cardíaca não é possível com esse peso, mas preciso saber de algo a esse respeito, minha filha tem dupla ventilação ventrícular, essa é minha maior preocupação, as outras más formações, como mãozinha, má formação na orelhinha e labio leporino, não me assustam, e nem me preocupão no momento, o coração dela é que me agonia, o que posso fazer?, e quando?
    Obrigada.

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  16. Olá,meu nome éSueli,tenho 39 anos gerei um anjo que também nasceu com síndrome de Edwards que foi diagnosticado aos 5meses de gestação.Eu,meu esposo e minha filha de dez anos sofremos muito pois os médicos sugeriram o interrompimento da gravidez,e diziam que iria nascer e morrer em seguida,pois tinha cardiopatia grave.Jéssica nasceu com 32 semanas (09/05/13) faleceu no dia 06/08/13,como podem ver bem recente.Ficou todo esse tempo internada e entubada não deixei de vê-la um dia sequer e dizer pra ela o quanto a amávamos.Hoje o que posso falar para os pais que estão passando por isso que não desista de seu filho pois é Deus quem permitiu ele vir ao mundo,não deixem mata-lo,poi as consequências podem ser duras,não despreze o que Deus te deu,tenha fé ore muito que Deus dá e tira quando quer,e também nos fortalece e capacita. Deus quer ver até onde está a nossa fé.Ele está comigo me fortalecendo a cada dia e me tornou uma pessoa melhor.Mandou esse anjo pra cuidar de mim durante 88dias,e esse anjo me tornou uma pessoa mais forte e melhor.Amo meu Deus por ter colocando a minha pequena Jéssica na minha vida.Tenho muitas saudades,mas sei que ela está com DEUS nesse momento.Busquem a DEUS que ele é o único que pode nos socorrer.Espero ter ajudado de alguma forma.
    Minha pequena esperou eu ir ao hospital despedir dela e depois foi brilhar no céu,as ultimas palavras que eu disse pro meu amorzinho foram:filha você é guerreira não se preocupe com a mamãe e sim com você,(pois senti que ela se esforçava pra respirar porque eu estava ali todos os dias pedindo pra ela ser forte) beijei-a sai da sala,pois haveria um procedimento médico,após meia hora veio a pior noticia,eu estava lá bem na sala ao lado.Estou postando isso chorando mas espero estar ajudando alguém.Amem muito,passa esse amor não fiquem sofrendo com o que os médicos dizem,pense nesse momento,você é especial pra Deus.

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  17. Olá! Tenho cadastrada minha filha aqui no site, e tive boas orientações em relação à muitas questões aqui colocadas. Primeiramente gostaria de parabeniza-los pelo site e principalmente pela iniciativa do mesmo.
    Minha filha Giovanna nasceu em 20/7/2013 e hoje 42 dias de vida.
    Ainda na maternidade foi nos orientado a procurar por um cardiologista que possa nos atender em um possivel andamento clinico do caso dela, que hoje tem a saturação muito afetada por conta da comunicação intraventricular. O que a maternidade de Campinas vem fazendo é tratando para que a mesma ganhe peso, usando os métodos de intubação, sedação com morfina, e antibióticos. Ela atualmente toma 21ml de leite e está pesando 1.490 kg. Os médicos acreditam que ela não saia da UTI, apesar de que ela apresenta quadro estável, ganho de peso, e muita interação conosco a nível de toque, percepção, etc. Há 3 dias, como muitas crianças afetadas, acabou tendo uma recorrência de falta de ar e tiveram que novamente voltar aos procedimentos anteriores (nunca a extubaram, apenas estavam abaixando os níveis de medicação, sedação e oxigênio para analisar a reação própria dela. Infelizmente ela salivou muito e neste caso nos orientaram a procurar algum médico para interagir com os médicos da Maternidade Campinas para uma cirurgia, que segundo eles, pode salva-la.
    Estive assistindo a palestra do Dr. Carneiro e vi que o grande problema, alem de outros, que impossibilitam a cirurgia é a hipertensão pulmonar (que segundo os médicos, a Giovanna ja tem). Nestes casos, como posso proceder? Existe algo que possamos fazer?
    Hoje ela está com plano de saúde, etc. Teriamos disponibilidade para assim que possível, e se possivel (assim que ela sair da UTI), leva-la para algum hospital que a atenda. Mas sei que tudo é muito complicado e existe uma fila muito grande de pessoas à serem atendidas. No fundo nem mesmo os médicos daqui conseguiram me fazer entender a complexibilidade da cardiopatica e do que foi afetado nela. O que sabemos é que o hemograma está normal, e tudo corre bem de acordo com os médicos da maternidade.
    Mas no fundo nós nem sabemos por onde começar, pois achei que a própria maternidade nos encaminharia para alguém especializado, e que fizesse a cirurgia nela. Mas hoje percebo que tenho chances de correr contra o tempo para salva-la, e é o que pretendo fazer, mas gostaria se podem me elucidar ou me elencar alguns especialistas que possam analisar o caso, mesmo sem eu ter os exames dela que ainda se encontram na maternidade, etc.
    meu e-mai: cristiano.almeida@3media.com.br
    Desde já, agradeço a atenção e me desculpe pelo texto enorme que deixei...

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  18. Olá!
    Recebemos o cadastro da Giovanna e respondemos com orientações, como não houve resposta enviamos um SMS confirmando o envio. Vocês Receberam?
    Vamos encaminhar para o e-mail do Cristiano e pedimos a confirmação do recebimento.
    Teremos prazer em ajudá-los. Um abraço,
    Marília

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  19. Ola meu nome he Cristiane estou de 33 semanas , a 3 semanas durante uma ecografia veio a suspeita de trissomia 18, não fiz o exame para confirmação meu marido optou por esperar nosso menino DAVI nascer para confirmar, mas a pediatra tem quase certeza de que ele tem a síndrome..tenho 26 anos e sei que isso não he normal na minha idade, mas tbm sei que isso não e regra. Na verdade estou aqui para desabafar com pessoas que já passaram por isso, estou ciente que meu anjinho pode me deixar logo após o nascimento, mas se Deus quis assim não tenho como mudar.. mas a DOR é muito grande, hj fui a pediatra mostrar as ecografias e tinha vários bebes la esperando atendimento felizes com os pais, é tão triste pensar que esse não vai ser o futuro do meu Davi....Desculpa desabafar aqui mas acho que é um dos melhores lugares... pois todos passam ou já passaram minha dor... obrigado pela ateção. já cadastrei meu bebê no site .... Cristiane

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    1. Olá, Cristiane sou um amigo(studante de fisioterapia) e tenho uma informação para você não necessariamente seu filho Davi pode falecer após o nascimento. Em campinas uma criança chamada Isadora com 4 anos de idade uma menina com a síndrome de Edwards, ela já ultrapassou a estimativa de vida em relação a muitas crianças desta síndrome, vive com dificuldades sim mais os cuidados de vocês serão fundamentais para que ela possar estar mais tempo ao lado de vocês.

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    2. É isso mesmo! Aqui no site vocês podem conhecer a Nathalia. Ela mora em Contagem-MG e tem 22 anos. Acompanhamos muitos casos e hoje já não é mais válido o conceito de que a Síndrome de Edwards é incompatível com a vida. Ela é compatível sim e com uma vida muito feliz!

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  20. Olá Cristiane,
    Recebemos o cadastro do Davi. Considere que as coisas podem não ser tão tristes assim. Em primeiro lugar ainda não há um diagnóstico fechado e mesmo que houvesse hoje as crianças com Síndrome de Edwards estão vivendo e com qualidade. Cada caso é realmente um caso.
    Vamos pensar em vida? Na sua barriga há um bebezinho crescendo. Para ele tudo está bem, tudo normal, afinal ele não conhece as coisas de outra forma. Na verdade nós é que sofremos e podemos não ter tanta dor se insistirmos num novo olhar.
    Nos falaremos por e-mail. Grande beijo, Marília

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  21. Olá eu queria saber sobra a prevalência dessa doença, ou seja, se ela tem uma maior influência sobre algum pais ou continente específico. queria saber também como é feito esse exame para identificar a sindrome e se ele é muito caro...
    E essa síndrome tem algum tipo de tratamento ou acompanhamento para prolongar a vida da criança? por que eu estava lendo os depoimentos e a maioria delas morre assim que nasce :/

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    1. Olá Carina,
      Não conhecemos uma estatística segura que fale sobre regiões onde a Síndrome de Edwards aconteça mais. Ela é considerada um "acidente genético" não estando ligada a fatores hereditários. O exame que traz o diagnóstico chama-se cariótipo e é normalmente coberto pelos planos de saúde. Para ser feito particular varia de local para local, mas em média o custo deve girar em torno de R$ 300,00.
      Acompanhamos crianças no Brasil inteiro e em alguns países e já caiu por terra esse conceito de incompatibilidade com a vida. Na grande maioria dos casos se a criança recebe ajuda principalmente no primeiro ano de vida que lhe garantam uma boa alimentação, respiração e cuidados com a parte cardíaca, a expectativa de vida aumenta muito. Temos adultas com mais de 20 anos. Ficamos à disposição para esclarecer suas dúvidas. Bjos Marília

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  22. Boa Tarde, acho que lembram do meu anjo DAVI que tinha suspeita de sindrome de edwards, pois é ontem com 36 semanas descobri atraves de uma ecografia que meu anjo ja estava, com Jesus, ontem mesmo fiz o parto que foi normal... agradeço a sindrome do amor , e estou disponivel para ajudar se precisarem .... Minha estrelinha hj brilha la junto com papai do ceu e vai brilhar sempre em meu coração... DAVI TE AMAREMOS PARA SEMPRE..Cristiane

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    1. Nós é que agradecemos pela confiança no nosso trabalho. Estaremos juntas sempre agora. Temos anjinhos amigos lá no céu. Bjos Marília

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  23. Olá Marília,sou Sueli minha pequena faleceu em agosto com síndrome de Edwards,quero muito engravidar novamente,gostaria de saber que devo fazer pra ter certeza que não vai acontecer de novo.Já que tive 2 filhos normais.(tenho quase 40 anos)

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    1. Sueli,
      Conhecemos centenas de casos da T18 e dezenas de famílias que tiveram filhos saudáveis depois da estrelinha. Não conhecemos nenhum caso em que houvesse repetição na mesma família. A literatura médica fala em 1% que é um índice muito, muito baixo.
      Faça o que manda seu coração. Estamos com você!

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  24. Boa tarde, meu nome é Cristiane, minha filha Giovanna nasceu no dia 20/07/2013 e se tronou uma estrelinha no ultimo dia 29/09/2013 - Foram 69 dias de muitas lutas e a grande maioria vencidas, mas infelizmente o seu coraçãozinho não aguentou mais. Estamos muito felizes por ela, foi uma guerreira, lutou com todas as forças e hoje esta muito bem acomodada nos braços de Deus. Agora uma nova luta se inicia, pois não é mais possível deixar essas Síndromes denominadas raras de lado sem o conhecimento das pessoas, as futuras mamães e papais precisam saber que existem tratamentos para dar a eles o minimo de sobrevivência, existem cirurgias, e existem cardiologistas capacitados para isso. Falam muito de expectativa de vida, mas falta tratamento, falta diagnósticos precoces, pois assim como eu exitem mutas mães que no exame morfológico não constam nada e na hora do nascimento vem o susto, é quando se perde o chão e não se sabe onde procurar ajuda, Precisamos expor muito mais esse problema, essa Síndrome assim como tantas outras. Minha filha se foi, mas deixou em mim a referencia de Guerreira que ela sempre foi. Agradeço imensamente a você Marilia, pela força e por nos ter dado o rumo para o primeiro passo, hoje sei o caminho que traçar e onde conseguir auxilio para não estar sozinha na caminhada. bjos no seu coração

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    1. Puxa, Cristiane, tenho pensando tanto em vocês! Não sei se viu um passo lindo que começou na sexta agora. Fomos apresentados ao presidente da OAB-SP que prometeu nos ouvir no projeto que temos de sensibilização dos advogados à questão do direito à vida dos bebês com a t18.
      Hoje acredito apenas em sensibilização. Não há tempo para brigas na justiça que é sempre tão lenta. Continuem contando conosco! Fique com Deus bem pertinho. bjos

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  25. Olá meu nome é Kelly tenho 29 anos e a um mês perdi meu filho Pedro Luis com síndrome de Edwards,estou muito abalada pois nunca tinha se quer ouvido falar sobre essa doença e o susto foi grande pois fiz dois ultrassons morfológicos e três ultrassons obstétricos e nada foi constatado.Quando fiz 36 semanas fiz os últimos exames e repeti o ultrassom obstétrico quando ai veio a surpresa a médica pediu para que eu procurasse um hospital pois eu estava com polidramnio e o bebe estava muito pequeno,foi o que fiz assim chegando ao hospital descidiram imediatamente tirar meu bebe por cesariana foi o pior dia da minha vida sem noticias e sem saber de nada pensando apenas que meu bebe era pequeno no outro dia veio a noticia:meu tão esperado filho após duas meninas tinha síndrome de Edwards e que junto apresentava vários problemas sendo o mais grave os problemas cardíacos e o devido ao baixo peso não poderia nem pensar em cirurgia e assim o quadro só se agravava.tive ele no dia 10/02/2014 e no dia 13/02/2014 ele foi então morar com Deus e estou tentando de tudo para passar com um geneticista e não consigo pois na rede publica é quase impossível estou muito preocupada pois pretendo ter outro bebe mas não aguentaria passar por isso de novo.beijos e obrigada por poder compartilhar com vcs.

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  26. gostaria de ter mas informaçao tenho uma bb com a mesma sindromi

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    1. gostaria de ter informaçoes se poderem mim ajuda so mim enviar respostas pro meu email leniferreira94@hotmail.com tenho uma bb com a sindromi edwards gostaria de ter ajuda pra que ela seja atendida pela equipe que vcs trabalha a utin esta fechada e nao tem vaga em outras por ela tem cardiopatia e problema no pulmao nao consege fica sem oxigenio gostaria de ajuda pois o testi do pezinho deu fibrose cistica que pode piorar mas o estado dela mim ajude estou sem saber o que fasso

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    2. Oi Leni,
      Já conversamos e agradecemos o cadastro. Como estão vocês? Dê notícias!

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  27. gostaria de mim comunica com vcs tenho uma bb com dois mes com a sindromi edwardes e ela esta ainda na utin como vai fecha ela vai ser transferida ela tem cardiopatia grave moderada e um pumao com fibrose cistica queria saber se é do problema dela desde ja agradeço.

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