“IN-formAÇÃO” – um convite à atualização científica sobre a temática da T18

Por: Programa de Extensão “João Marcos – Engenhando Amor” – Universidade Federal de São João del-Rei  (UFSJ), com a colaboração da Associação Síndrome do Amor (ASDA) e Ciência Rara


"IN-formAÇÃO" é uma “série” publicada no Instagram do Programa de Extensão “João Marcos – Engenhando Amor”, da Universidade Federal de São João del-Rei (@engenhandoamorjm) em colaboração com a Associação Síndrome do Amor (@sindromedoamor) e com a Ciência Rara (@ciencia_rara), que visa disseminar o “estado da arte”, isto é, o conhecimento científico atualizado, acerca da temática da T18. O que tem sido reportado sobre a Síndrome de Edwards pela literatura nacional e internacional nos últimos anos? Descubra aqui!

Atualize-se, informe-se, você vai se surpreender!!!

* Nota de esclarecimento: 
Na literatura científica, existem artigos de livre acesso (“Open Access”) e artigos com acesso restrito aos assinantes do Periódico/Revista (que ficam disponíveis após a aquisição diretamente com a Revista em que foi publicado). Aqui, facilitamos sua busca e você encontrará os links para os artigos (caso sejam de livre acesso), para os resumos (caso a revista onde o artigo foi publicado disponibilize apenas o resumo), ou para a revista onde você poderá fazer a aquisição do artigo se for de seu interesse (caso seja um artigo de acesso restrito aos assinantes).

Episódio 1 - Dr. John Carey, pediatra, geneticista e professor na Universidade de UTAH, EUA, aborda sobre a T18 e T13: como "buscar o equilíbrio" nas perspectivas dos cuidados?



Título: Perspectives on the care and management of infants with trisomy 18 and trisomy 13: striving for balance
Autor: John C. Carey
Periódico: Current Opinion in Pediatrics
Ano de publicação: 2012


Episódio 2 - Dr. John Carey (pediatra, geneticista e professor na Universidade de UTAH, EUA) e Dr.Tomoki Kosho (pediatra, geneticista clínico e professor do Departamento de Genética Médica da Escola de Medicina da Universidade de Shinshu e Diretor do Centro de Genética Médica do Hospital Universitário de Shinshu) abordam sobre "as perspectivas nos cuidados e os avanços no manejo de crianças T18 e T13".



Título: Perspectives on the care and advances in the management of children with trisomy 18 and trisomy 13
Autores: John C. Carey e Tomoki Kosho
Periódico: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (AJMG)
Ano de publicação: 2016

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31527

Episódio 3 - Patterson e colaboradores (2017) falam sobre os avanços nas intervenções e cuidados para T18 e T13 e a importância de individualizar o caso e o aconselhamento, não se atendo exclusivamente ao diagnóstico.


Título: Transitions in Care for Infants with Trisomy 13 or 18
Autor: Jacquelyn Patterson, Genevieve Taylor, Melissa Smith, Sarah Dotters-Katz, Arlene M. Davis e Wayne Price
Periódico: American Journal of Perinatology
Ano de publicação: 2017


Episódio 4 - Silberberg e colaboradores (2019) abordam as questões éticas sobre a T18 e nos encorajam a perceber a mudança de paradigmas.



Título: Ethical issues about the paradigm shift in the treatment of children
with trisomy 18
Autor: Agustín Silberberg, Josefina Robetto, Guadalupe Grimaux, Laura Nucifora e José Manuel Moreno
Periódico: European Journal of Pediatrics
Ano de publicação: 2019

Acesse o link da revista científica aqui: https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-019-03531-4

Episódio 5 - Dr. John Carey, pediatra, geneticista e professor na Universidade de UTAH, EUA aborda sobre a T18 e T13: houve mudança de paradigma nos cuidados?



Título: Management of Children with the Trisomy 18 and Trisomy 13 Syndromes: Is there a Shift in the Paradigm of Care?
Autor: John C. Carey
Periódico: American Journal Perinatology
Ano de publicação: 2021


Episódio 6 - Catarina Silva e os colaboradores (2022) falam sobre a mudança de abordagem no manejo de crianças T18 e suas famílias a partir do surgimento de novas opções terapêuticas nas últimas décadas. Destacam ainda estudos recentes descrevendo como são inadequados os termos "incompatível com a vida" e "letal" e apontam a necessidade de mudança dessa mentalidade.




Título: Trisomy 18 - when the diagnosis is compatible with life
Autor: Catarina Silva, Mariana Cortez Ferreira, Jorge Saraiva e Cândida Cancelinha
Periódico: European Journal of Pediatrics
Ano de publicação: 2022

Acesse o link da revista científica aqui: https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-022-04477-w

Episódio 7 - Shoko Tamaki e colaboradores (2022) falam do aumento na sobrevida de pacientes com T18 ao longo de uma década, resultante de intervenções médicas e cirúrgicas, que levaram a mudanças no manejo perinatal, o que pode embasar a tomada de decisão por parte dos familiares dos pacientes e dos profissionais de saúde.


Título: Improving survival in patients with trisomy 18
Autor: Shoko Tamaki, Sota Iwatani, Ayako Izumi, Kentaro Hirayama, Dai Kataoka, Shohei Ohyama, Toshihiko Ikuta, Emiko Takeoka, Sachiko Matsui, Hitomi Mimura, Shogo Minamikawa, Yasuo Nakagishi, Seiji Yoshimoto e Hideto Nakao
Periódico: American Journal of Medical Genetics Part A
Ano de publicação: 2022

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62605

Episódio 8 - Meaghann S. Weaver e colaboradores (2021) apresentam uma revisão de literatura que destaca uma sobrevida mais prolongada reportada nos últimos anos para crianças com trissomia 13 e 18, condições anteriormente consideradas "incompatíveis com a vida". O ganho é atribuído a uma abordagem interdisciplinar nos cuidados.

A revisão é fruto de um "Programa Interdisciplinar Translacional para as Trissomias", que reúne especialistas de várias áreas médicas, além de serviço social, capelania, enfermagem e cuidados paliativos. A parceria equipe-familia na tomada de decisões para intervenções médicas e os temas de comunicação, esforços educacionais e lições aprendidas pelos cuidados interdisciplinares da equipe são compartilhados para possíveis aplicações a outros contextos de cuidados.


Título: Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18
Autor: Meaghann S. Weaver, Venus Anderson, Jill Beck, Jeffrey W. Delaney, Cynthia Ellis, Scott Fletcher, James Hammel, Suzanne Haney, Andrew Macfadyen, Bridget Norton, Mary Rickard, Jeffrey A. Robinson, Ryan Sewell, Lois Starr e Nicole D. Birge
Periódico: American Journal of Medical Genetics
Ano de publicação: 2021

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62051

Episódio 9 - Eiko Kato e colaboradores (2019), num estudo multicêntrico avaliando 117 pacientes com T18, admitidos em nove instituições no período de 2000 a 2015, avaliam os fatores parentais, perinatais, neonatais e terapêuticos que podem estar relacionados à alta hospitalar com sobrevivência. Os autores abordam ainda a diversificação do prognóstico a partir do cuidado intensivo e recomendam a discussão das estratégias de tratamento com a família.


Título: Factors related to survival discharge in trisomy 18: A retrospective multicenter study
Autores: Eiko Kato, Yuma Kitase, Takashi Tachibana, Tetsuo Hattori, Akiko Saito, Yukako Maramatsu, Koji Takemoto, Hikaru Yamamoto, Seiji Hayashi, Ayako Yasuda, Yuichi Kato, Kuniko Ieda, Makoto Oshiro, Yoshiaki Sato e Masahiro Hayakawa.
Periódico: American Journal of Medical Genetics 
Ano de publicação: 2019 

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.61146

Episódio 10 - Meagan E Kaulfus e colaboradores (2019), investigam as condutas médicas em relação à cirurgia cardíaca em bebês com trissomia 18, entrevistando 378 clínicos de diversas especialidades, visando promover discussões e colaboração entre os profissionais para melhorar a consistência no cuidado aos pacientes em questão.

Título: Attitudes of clinicians toward cardiac surgery and trisomy 18
Autores:Meagan E Kaulfus, Helena Gardiner, S Shahrukh Hashmi, Hector Mendez-Figueroa, Victoria J Miller, Blair Stevens, Rebecca Carter.
Periódico: Journal of  Genetics Counseling 
Ano de publicação: 2019

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jgc4.1089


Episódio 11 - Jeffrey W. Kepple e colaboradores (2021), discutem a trissomia 18, destacando as altas taxas de mortalidade e morbidade associadas a essa condição, devido à prevalência de anomalias congênitas graves e como as intervenções médicas estão aumentando a sobrevivência além do primeiro ano de vida. O artigo busca descrever essas complicações para auxiliar no desenvolvimento de diretrizes de monitoramento e tratamento para profissionais que cuidam desses pacientes.


Título: Surveillance guidelines for children with trisomy 18
Autores: Jeffrey W. Kepple, Kristen P. Fishler e Eric S. Peeples
Periódico: American Journal of Medical Genetics Part A
Ano de publicação: 2021

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62097


Episódio 12 - Adam Bajinting e colaboradores (2020), analisaram uma base de dados entre 2012 e 2017 com informações sobre cirurgias em pacientes com trissomia 18, de 0 a 18 anos de idade. Os autores reportam um aumento das intervenções e “excelentes resultados” em pacientes pediátricos.




Título: To operate or not to operate? Assessing NSQIP surgiral outcomes in trisomy 18 patients
Autores: Adam Bajinting, Armando Salim Munoz-Abraham, Hector Osei, Amelia Jeanne Kirby, Jose Greenspon e Gustavo Adolfo Villalona
Periódico: Journal of Pediatric Surgery
Ano de publicação: 2020

Acesse o link da revista científica aqui: https://www.jpedsurg.org/article/S0022-3468(20)30369-9/abstract


Episódio 13 - Milligan e colaboradores (2020) avaliam o uso de tratamentos, procedimentos e das tecnologias disponíveis para auxiliar no mapeamento de valores e no planejamento de cuidados para crianças T18 e T13.




Título: Clinical Course for Patients With Trisomy 13 and 18 Pursuing Life-Prolonging Therapies Versus Comfort-Directed Care
Autores: Michelle C. Perry Milligan, Laura E. Jackson e Scott H. Maître
Periódico: American Journal of Hospice & Palliative Medicine
Ano de publicação: 2020

Acesse o link da revista científica aqui: https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1049909120985210


Episódio 14 - Mullin e colaboradores (2019), abordam sobre a experiência de crianças com trissomia 18 que receberam cuidados paliativos pediátricos em dois hospitais, um nos EUA e outro no Reino Unido, entre 2004 e 2015. Uma diferença significativa observada foi a realização de intervenções cirúrgicas cardíacas.




Título: Experiences of children with trisomy 18 referred to pediatric palliative care services on two continents
Autores: Jonathan Mullin, Joanne Wolfe, Myra Bluebond-Langner e Finella Craig
Periódico: American Journal of Medical Genetics Part A
Ano de publicação: 2019



Episódio 15 - Silberberg e colaboradores (2021) estudaram as atitudes de neonatologistas argentinos em relação à reanimação de recém-nascidos com trissomias 21, 18 e 13. O estudo reporta que 98% deles reanimaria neonatos com T21, mas apenas 47% faria o mesmo com recém-nascidos T18 ou T13. Os autores tentaram entender quais fatores influenciam as decisões dos médicos sobre reanimar ou não esses bebês e buscam compreender melhor como esses elementos afetam a prática médica no contexto de avanços no tratamento e manejo dos pacientes.




Título: Attitudes of Argentinean Neonatologists toward Resuscitation of Infants with Trisomies 21, 18, and 13: A Multicenter Survey
Autores: Agustín Silberberg, Adolfo Etchegaray, Sofía Juárez Peñalva, Marcelo J. Villar e Gabriel Musante
Periódico: American Journal of Perinatology
Ano de publicação: 2021



Episódio 16 - Dowaikh e colaboradores (2024), estudam o impacto de intervenções cardíacas em pacientes com trissomia 18, que registra altas taxas de mortalidade devido a complicações cardíacas. Os autores relatam o caso de uma recém-nascida com trissomia 18 e anomalias cardíacas significativas, que respondeu positivamente a intervenções imediatas, sugerindo benefícios potenciais. O estudo questiona a prática de negar essas intervenções aos pacientes com essa condição e destaca a importância de uma abordagem individualizada, apoiando pesquisas adicionais para orientar o tratamento.




Título: Cardiac care in trisomy 18: A path to improved outcomes (case report)
Autores: Abdullghany Dowaikh, Atif Alsahari, Saad Khoshhal, Tarek Momenah
Periódico: Journal of Taibah University Medical Sciences
Ano de publicação: 2024



Episódio 17 - Garg e colaboradores (2024), destacam as complicações associadas à Trissomia 18, incluindo malformações cardíacas e problemas em diversos sistemas, como respiratório, neurológico, geniturinário, gastrointestinal, otorrinolaringológico e ortopédico. O estudo de caso de uma paciente T18 de 2 anos e meio fornece uma descrição abrangente dessas complicações, apresentando recomendações, visando detecção precoce e melhor monitoramento e tratamento para auxiliar profissionais de saúde no cuidado desses pacientes.


Título: A Long-Term Survivor of Trisomy 18
Autores: Anusha Garg, Trudy C Wu
Periódico: Cureus
Ano de publicação: 2024



Episódio 18 - Shoko Tamaki e colaboradores (2024), analisam casos de atresia esofágica (EA) em pacientes com trissomia do 18, num estudo restrospectivo, comparando cirurgias paliativas e definitivas. Os autores observaram que a cirurgia definitiva para EA em pacientes com trissomia 18 pode fornecer melhor estabilidade respiratória e, consequentemente, promover resultados significativos nas taxas de sobrevida até a alta e na qualidade de vida para os pacientes e suas famílias.

Título: Impact of definitive surgery for esophageal atresia on long-term outcomes in patients with trisomy 18
Autores: Shoko Tamaki, Sota Iwatani, Toshihiko Ikuta, Emiko Takeoka, Sachiko Matsui, Hitomi Mimura, Akiko Yokoi, Tadashi Hatakeyama, Seiji Yoshimoto e Hideto Nakao
Periódico: American Journal of Medical Genetics Part A
Ano de publicação: 2024

Acesse o link da revista científica aqui: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63792


Episódio 19 - Christina L Greene e colaboradores (2024) estudam o comparativo de resultados da cirurgia cardíaca com o manejo não operatório em pacientes com trissomia 13 e 18 com cardiopatia congênita. O estudo mostra que a cirurgia foi segura, com baixa mortalidade precoce e melhor sobrevida a longo prazo, enquanto o tratamento não operatório esteve associado a maior risco de mortalidade.


Título: Operative and nonoperative outcomes in patients with trisomy 13 and 18 with congenital heart disease
Autores: Christina L Greene, Antonia Schulz, Mariana Chávez, Steven J Staffa, David Zurakowski, Kevin G Friedman, Sitaram M Ema
ni e Christopher W Baird
Periódico: The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery Open
Ano de publicação: 2024

Acesse o link da revista científica aqui: https://www.jtcvsopen.org/article/S2666-2736(24)00166-9/fulltext

Episódio 20 - Wayne B. Tate e colaboradores (2025) estudam o caso raro de uma jovem com trissomia 18 e histórico clínico complexo, que inclui epilepsia mioclônica generalizada e refratária, além de múltiplas malformações. O relato destaca a importância do cuidado contínuo, do suporte aos cuidadores e do acompanhamento da evolução clínica em pacientes com sobrevida prolongada.
Título: A Teen With Trisomy 18: Challenges and Triumphs of a Long Life With Edwards Syndrome
Autores: Wayne B Tate, Kaylie Ward e Zairha G Snider
Periódico: Cureus
Ano de publicação: 2025


Episódio 21 - Visconti e colaboradores (2025) estudam a Trissomia do 18 e a possibilidade de escolha. O estudo mostra que bebês com a Síndrome de Edwards podem sobreviver anos e que os pais que optaram por manter a gestação relataram luta e satisfação pela vida de seus filhos, destacando a importância do Acolhimento Perinatal. Apesar do prognóstico difícil, a trissomia 18 não é sempre letal, e a decisão de levar a gestação adiante pode ser positiva para as famílias.


Título: Trisomy 18 and the possibility of choice: the importance of Perinatal Hospice’s support
Autores: D. Visconti, V. Esposito, F. Brugnoli, V. Gallitelli, B. Corsano, P. Papacci, M. Pellegrino, M. De Santis, A. Lanzone e G. Noia
Periódico: European Journal of Pediatrics
Ano de publicação: 2025

Acesse o link da revista científica aqui: https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-025-05970-8

Episódio 22 - O Episódio 22 da série "IN-FORMAÇÃO – T18 cons-CIÊNCIA" apresenta artigo publicado pela equipe do Programa de Extensão João Marcos - Engenhando Amor (UFSJ) em junho de 2025 na Revista ELO – Diálogos em Extensão, que descreve e avalia o recurso terapêutico "Baralho Terapêutico – Amor para Recomeçar", desenvolvido pelo Programa em parceria com a psicóloga colaboradora Marcela Guedes. O material foi empregado em ações extensionistas voltadas à psicoeducação de mães/familiares de indivíduos com Síndrome de Edwards (Trissomia 18 ou T18) lidando com falas sociais previstas e sentimentos associados. A aplicação do recurso se deu também em atividades de conscientização e capacitação de médicos e enfermeiros da Atenção Primária à Saúde de Ouro Branco (MG) sobre a T18 e foi um convite às equipes a um olhar mais empático e humanizado em cenários de comunicação de notícias difíceis.



Título: Utilização de baralho terapêutico como recurso para psicoeducação de mães de indivíduos com Síndrome de Edwards e conscientização de equipe de saúde
Autores: Marcela Ataíde Guedes, Beatriz Rocha Barroso,  Pâmella Passarini, Laura Aparecida Luizeto Reis, Daniela Leite Fabrino e Patrícia da Luz Mesquita
Periódico: Revista ELO - Diálogos em Extensão
Ano de publicação: 2025

ATUALIZE-SE. INFORME-SE.
Você vai se surpreender!

Acesse o link da revista científica aqui: https://periodicos.ufv.br/elo/article/view/21439

Episódio 23 - Hirohara e colaboradores (2024) discutem a viabilidade do tratamento ativo para hepatoblastoma em crianças com trissomia 18. O estudo analisou sete casos em que a ressecção cirúrgica completa do tumor foi alcançada, muitas vezes após quimioterapia neoadjuvante para redução da massa tumoral. Apesar de complicações em alguns pacientes, todos permaneceram sem recorrência durante o período de acompanhamento (de 3 meses a 11 anos). Os resultados sugerem que, em casos selecionados - especialmente quando há estabilidade cardiorrespiratória - o tratamento multidisciplinar, incluindo cirurgia e quimioterapia, pode ser uma opção eficaz para crianças com trissomia 18 e hepatoblastoma.

Título: Surgery for hepatoblastoma in children with trisomy 18: a monocentric study
Autores: Kazuki Hirohara, Hirofumi Tomita, Naoki Shimojima, Ayano Tsukizaki, Teizaburo Mori, Hidehiro Minegishi, Atsushi Makimoto, Yuki Yuza, Kentaro Matsuoka e Akihiro Shimotakahara
Periódico: Pediatric Surgery International
Ano de publicação: 2024

Acesse o link da revista científica aqui: https://link.springer.com/article/10.1007/s00383-024-05813-x

Episódio 24 - Greenberg e colaboradores (2024) avaliam a frequência das cirurgias cardíacas em pacientes pediátricos com trissomia 13 e 18 nos EUA, analisando quais fatores clínicos e demográficos influenciam a decisão entre tratamento cirúrgico ou não. Apesar da alta prevalência de cardiopatias congênitas nessas populações, a taxa de cirurgia é baixa (≤17%). Mas, com a mortalidade operatória inferior a 10%, sugere oportunidade de melhoria na qualidade da oferta de cirurgia cardíaca para os pacientes.

Título: Contemporary Trends in Cardiac Surgical Care for Trisomy 13 and 18 Patients Admitted to Hospitals in the United States
Autores: Jason W Greenberg, Kevin Kulshrestha, Aadhyasri Ramineni, David S Winlaw, David G Lehenbauer, Farhan Zafar, David S Cooper e David L S Morales
Periódico: J Pediatr.
Ano de publicação: 2024

Acesse o link da revista científica aqui: https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(24)00058-1/abstract

Episódio 25 - Patrycja Sosnowska-Sienkiewicz e colaboradores (2024) abordam o caso clínico de uma menina de 18 meses com síndrome de Edwards em mosaico e hepatoblastoma. Os autores relatam o diagnóstico, tratamento e a evolução positiva da paciente e que o hepatoblastoma manteve-se em remissão por mais de 5 anos após o tratamento. O estudo destaca que a presença da Síndrome de Edwards, especialmente em sua forma mosaico, não deve ser motivo para negar o tratamento oncológico, desde que não haja defeitos cardíacos graves ou outros que representem uma ameaça à vida.

Título: Therapeutic Management and Outcomes of Hepatoblastoma in a Pediatric Patient with Mosaic Edwards Syndrome
Autores: Patrycja Sosnowska-Sienkiewicz, Alicja Kaminska, Iwona Anderko, Gabriela Telman-Kołodziejczyk, Przemysław Mankowski e Danuta Januszkiewicz-Lewandowska
Periódico: Genes
Ano de publicação: 2024

Acesse o link da revista científica aqui: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/463

Episódio 26 - Shigeki Koshida e Kentaro Takahashi abordam o impacto dos cuidados intensivos neonatais na sobrevivência de recém-nascidos com síndrome de Edwards (trissomia 18). Eles compararam os desfechos de 17 bebês divididos entre grupos com e sem cuidados intensivos e concluíram que o tratamento intensivo aumentou significativamente as taxas de sobrevivência e de alta hospitalar. O estudo defende que a trissomia 18 não deve ser vista como uma condição uniformemente letal e que o cuidado intensivo deve ser considerado na tomada de decisões clínicas junto às famílias.
Título: Significant improvement in survival outcomes of trisomy 18 with neonatal intensive care compared to non-intensive care: a single-center study
Autores: Shigeki Koshida and Kentaro Takahashi
Periódico: PeerJ
Ano de publicação: 2023

Acesse o link da revista científica aqui: https://peerj.com/articles/16537/

Episódio 27 - O site da SOFT, Support Organization for Trisomy, apresentou um comunicado no fim de julho anunciando que a Academia Americana de Pediatria (American Academy of Pediatrics -AAP) publicou uma orientação histórica sobre o cuidado de crianças com trissomia 13 e 18. O documento afirma que cada criança deve receber atendimento individualizado, sem decisões baseadas apenas no diagnóstico genético, e valoriza a participação das famílias nas escolhas de tratamento, que podem incluir tanto intervenções médicas quanto cuidados de conforto.

Título: American Academy of Pediatrics Issues Historic Guidance on Trisomy 13 and Trisomy 18 Care
Autoria: Nick Holladay
Ano de publicação: 2025

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