VIVENDO COM A T18

I ENCONTRO DO GARSA CAMPINAS - 24/SET/17

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III ENCONTRO DE FAMÍLIA DOS GARSA - JULHO 2017

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II ENCONTRO DE FAMÍLIAS DOS GARSA EM RIBEIRÃO PRETO-SP

julho 2016

  

 

ENCONTRO DE FAMÍLIAS EM VITÓRIA-ES - ago 2016

Priscila 25 anos, T18 livre

Luíza 21 anos, T18 livre

Anna 14 anos, T18 livre

Kamilla 6 anos, T18 por translocação

Rillari quase 3 anos, T18 livre

Tiveram um lindo dia juntas...

MARIA LUÍZA – MINHA PEQUENA/GRANDE FILHA

Nem nos meus piores sonhos imaginei me tornar uma mãe de UTI.

O fato de ser mãe novamente foi confirmado em fevereiro/2015. Deus já me havia presentado há 09 anos com Vítor e, logo em seguida, este sonho estaria sendo completado com Maria Luíza, nossa Malu, nossa menininha.

Os meses foram passando e os exames de rotina sendo realizados.

Com 21 semanas de gestação, ao realizar a “morfológica”, foi detectado que Malú teria cisto no plexo coroide e um golf ball. Logo a preocupação inicial foi desmanchada, pois soubemos da possibilidade do cisto ser absorvido e tudo estaria regularizado. E foi o que aconteceu, segundo as ultras seguintes.

Ainda durante o pré-natal, na ultra de 30 semanas, foi visto que Malú não crescia na média esperada. Minha placenta não havia se desenvolvido e ela seria uma bebê PIG (pequena para idade gestacional). Mas e qual o problema de nossa Malú ser pequenina ? Nenhum ...

Por precaução, passamos a monitorar toda semana o crescimento da nossa PIG e, ao completar 35 semanas, o médico viu que o cordão umbilical já não nutria nossa Malú como deveria e ela também já dava sinais de cansaço e não mexia com a intensidade que lhe era peculiar.

O parto, dois dias após a última ultra, no dia 11/09/2015, foi a melhor solução tomada pela equipe.

Como qualquer mãe, a expectativa tomava conta de mim, afinal nossa menininha, nossa PIG, estava a caminho.

Pedi a pediatra para colocá-la no meu colo, para que deixasse amamentá-la .... Doce sonho, doce ilusão.

Após o nascimento, foi informada que ela não respirava bem, que seria entubada e levada para UTI. Até aí eu pensava: “deve ser por segurança, que o melhor seja feito”.

Ela nasceu pesando 1.550 Kg e 40 cm.

Passamos a noite tranquilos, na expectativa de que Malú seria desentubada e em breve estaria nos meus braços na luta pela amamentação. Doce ilusão ....

Na manhã do dia seguinte, vieram nos avisar que ela também tinha um problema cardíaco e que, possivelmente, seria portadora de uma síndrome.

Como assim, síndrome ??? Ninguém nunca nos disse nada .... Nenhum exame havia chegado a essa conclusão ....

Após todos esses problemas, Malú, desde o nascimento, está no Leito 02 da UTI neonatal do Hospital da UNIMED.

Apesar de não ter sido confirmado, a desconfiança era que ela fosse portadora da Síndrome de Edwards.

Desde então minha filha está lá, sozinha, sem o aconchego do seu lar, sem a presença de seus pais e do seu irmão. Está entubada e dependendo de aparelhos.

Sinto uma dor sem fim, uma dor sem nome ... Imensurável.

Imaginamos tanto, fizemos tantos planos, pensamos em viagens, em como contornar o possível ciúme de Vitinho ... Sonhei tanto .... mas meus sonhos não eram o que Deus havia reservado para mim ....

Minha rotina hoje é aguardar a hora de ir visitá-la. Eu e Fred vamos ao hospital diariamente, falamos com ela, oramos, dizemos o quanto ela foi esperada e amada desde sua concepção.

Amor ela tem e como tem ...

No dia 30/09/2015, saiu o resultado do cariótipo confirmando a Síndrome de Edwards, não me assustei, as características eram tão evidentes que não tínhamos mais dúvidas.

Hoje, 13/12/2015, minha filha continua no hospital da mesma maneira, na uti. Já teve infecção, já passou por transfusões de sangue. Já teve momentos tão graves, que me ajoelhei no chão da uti e pedi para Deus levá-la. A angústia era grande.

As malformações físicas dela estão no formato do rosto, nas orelhas de baixa implantação, na genitália, nos pés (para dentro), dedos, no formato do crânio, nas mãos cerradas da maneira bem característica deles.

Seu coração possui CIV, CIA, PCA, e é grande em razão do esforço para respirar, a caixa torácica também é grande e tem hipertensão pulmonar.

Todos os dias nós passamos pela expectativa de novidades. Cada vez que chego ao hospital, apesar de já contarem com mais de 90 dias, meu coração acelera, as mãos suam, a tensão toma conta de mim.

Nesses três meses só pude segurá-la 03 vezes e o irmão teve a oportunidade de ir visitá-la 02 vezes.

Só peço a Deus, diariamente, que nos ajude. Que os anjos do Senhor estejam com minha filha e que se for da vontade Dele, a leve para um lugar sem dor, aonde um dia iremos nos encontrar e ficaremos eternamente juntas, e que se esses não forem os Seus planos que ela possa ir para casa para realizarmos pelo menos um pouco de nossos sonhos iniciais.

"Eu disse essas coisas para que em mim vocês tenham paz. Neste mundo vocês terão aflições; contudo, tenham ânimo! Eu venci o mundo". João 16:33

“Não andem ansiosos por coisa alguma, mas em tudo, pela oração e súplicas, e com ação de graças, apresentem seus pedidos a Deus. E a paz de Deus, que excede todo o entendimento, guardará o coração e a mente de vocês em Cristo Jesus”. Filipenses 4:6-7

Andréa

*Tenho 39 anos, moro em João Pessoa/PB, sou casada com Fred Torres e mãe de Vítor e Maria Luíza

História da Maya Giulia Lorenzini (Síndrome de Edwards) 

Meu nome é Mary Christine Pereira Lorenzini, tive minha primeira filha Marianna Gabriela, com 29 anos, depois de ter desistido de engravidar. Os médicos diziam que estava tudo bem comigo, mas a gravidez não acontecia, e quando menos esperava, lá estava meu primeiro bebê, forte e saudável. Passando dois anos, parei com os remédios, pois queria dar um irmãozinho pra Marianna, mais uma vez a demora... e quando eu estava desempregada, a surpresa, meu segundo bebezinho, meu esposo (Geovani  Lorenzini) e eu ficamos muito felizes, porém essa felicidade se transformou em preocupação quando no terceiro mês, no exame morfológico com translucência nucal, o médico disse que meu bebê não seria normal e sim teria uma síndrome, mas ele não sabia qual. Meu mundo desabou: por que comigo? O que eu fiz de errado? Será que Deus estava zangado? Não encontrava respostas. Acreditei a gravidez inteira que esse quadro iria mudar. Tive aumento de líquido, abertura da bacia, mas não tive sangramento, o médico disse que o cérebro era muito pequeno, tinha má formação no coração e que era pra eu me preparar que era quase certeza um aborto espontâneo. Disse também que era uma opção minha eu poderia abortar. Pensei seriamente nessa hipótese, pois não queria uma criança vegetativa que só sofreria e me faria sofrer, não tenho estrutura pra isso. Mas como eu teria que me recorrer a clandestinidade e até correr riscos, não tive coragem. Durante a gravidez, minha bebê estava sempre menor que o normal. No oitavo mês tive que ir para uma cidade maior e retirá-la as pressas pois a taxa de oxigênio estava caindo muito e ela não sobreviveria, fui pra Cornélio Procópio PR, pois lá tinha UTI neo natal, além de cardiologistas e ótimos especialistas.

 Maya Giulia nasceu com 1 kg 590 g e 40 cm, pequena pra um bebê de 37 semanas. Não respirava direito, algumas partes como orelhas, unhas ainda estavam em formação. Foram dois meses na incubadora, toda entubada, com sondas.       

 Foi pra casa ainda com sonda gástrica, sendo prevista a retirada pra 6 meses. Começaram sessões de fisioterapia e fono, forçamos um pouco, deixando-a com fome e sem sonda por um tempo antes da manutenção.

A sonda gástrica foi retirada com 15 dias. Só então foi feito o exame cariótipo, resultando em trissomia completa no cromossomo 18 (síndrome de Edwards) eu nunca tinha ouvido falar. A médica disse que era incompatível com a vida, que pelo grau dela, não era nem pra estar viva e que a estimativa de vida era até os dois anos. Ficamos desesperados, pensamos em ter outro filho já que perderíamos a Maya, com o tempo fomos nos acalmando. A neuropediatra disse que o coração estando bem e não ficando muito tempo internada, ela viverá como qualquer pessoa. Até um ano a internação foi inevitável, foram cinco no total, cada vez um susto! Eu sempre pensava, será que é desta vez que perderei minha filha? Graças à Deus e aos profissionais e seus tratamentos hoje a Maya está bem. Quase não ficamos em casa pois temos: fono 2 vezes por semana, fisioterapia 3 vezes por semana, terapia ocupacional uma vez por semana, pediatra uma vez por mês, neuropediatra e cardiopediatra uma vez por semestre. Além disso, a Marianna, o Geovani e eu, temos atendimento psicológico uma vez por semana.  A cardiopatia da Maya agora e bem leve, quase invisível, as doenças respiratórias que sempre levavam à internação melhorou muito com medicamento, sua audição ainda é debilitada necessitando  o uso de aparelho auditivo, sua musculatura é flácida, ainda não senta sem apoio, não engatinha, apesar de estar com 1 ano e quatro meses ainda não tem dentes, pesa 6,700 kg. Seu desenvolvimento é bem lento, mas quando olho pra trás e vejo todas as lutas que passamos juntas sei que somos vitoriosas.

Novembro de 2015

Julho 2014

                                                         

Postado há just now por admin

24 anos da Nathália, uma homenagem à grande mamãe D. Lulu

O depoimento abaixo é da Profª Francimara Batista, Formação em Normal Superior (Fae-UFMG) e especialização em Neurociências e Psicanálise aplicadas à Educação Professora Bilíngue de Surdos e Educadora do AEE. Para nós ela é a irmã da Naty. A D. Lulu, à esquerda da foto,  é a mãe das duas e cuida de uma moça que dia 01 de novembro de 2014 completou 24 anos. Mesmo ouvindo que a Síndrome de Edwards é incompatível com a vida e continuou amando e cuidando. 

Hoje nossa homenagem é pra ela que faz com que toda a nossa caminhada pelas famílias das crianças com T18, faça sentido. D. Lulu e sua família são a nossa referência de fé e esperança!

Sob as lentes do tempo...   

Francimara Batista       

O filme da vida de uma pessoa em retrospectiva pode revelar singularidade sobre si mesma, na medida em que desvenda seus anseios, conflitos, frustrações e esperanças...         A possibilidade de revelar tal filme e, ao mesmo tempo, refletir sobre a imagem que apresenta, determinou minha opção em compartilhar das experiências diariamente vividas, tendo como Protagonista uma das Pessoas mais Especiais que já conheci em toda minha existência, Nathalia.   Este depoimento foi elaborado para atender um desejo pessoal e contribuir como acervo para estudos que visam uma reflexão teórica e prática sobre as possibilidades de se viver com a Síndrome de Edwards.         Apesar de sua natureza simples e nenhum caráter científico, este depoimento apresenta o quadro demonstrativo de nossas experiências, acompanhado de algumas questões relacionadas à prática e convivência, lente através da qual explicito minhas intenções de continuar a dedicação a estudos e pesquisas.O depoimento relaciona-se ao passado e ao presente, uma vez que a síndrome de Edwards contextualiza-se em diferentes tempos e espaços desde sua descoberta oficial no início da década de 1960. Natahlia (Naty) apelido que a chamamos carinhosamente nasceu no seio de uma família simples e tranquila no município de Contagem – Minas Gerais filha mais nova do casal Luzia e José Argentino, irmã de Francimara e Kennedy, tia de João Victor.

Vale lembrar que em primeiro de novembro de 2014, Naty  completou 24 anos de idade. Neste sentido podemos fazer um paralelo de como Naty , seus familiares e a sociedade conviviam com a síndrome a 24 anos atrás e como convivem no presente.Um passeio pelo passado...Quando Naty nasceu nossa mãe teve a oportunidade de presenciar a incógnita nos olhos dos médicos e enfermeiras era nítida a falta de experiências e as dúvidas relacionadas às possibilidades de Vida daquele Bebê recém-vindo ao mundo. Naty permaneceu no berçário por 22 dias utilizando incubadora,  antibióticos e soro. Naquela época não existia outros recursos além do mais, os pais não tinham autorização para ficar com o filho no hospital.Ir para casa e deixar a filha nas mãos de desconhecidos...Foram inúmeros dias sombrios passados na porta do hospital, escondendo da chuva e do sol, embaixo de marquises, aguardando liberação de entrada ao hospital  para  amamentar  e  oferecer um pouco de amor para a filha.Tempos de muita luta... Medo do desconhecido e aflição por viver situação tão nova, Naty era desenganada diversas vezes no dia pelos médicos, chegando ao ponto dos profissionais dizerem: Mãe pode ir para casa, ela tem pouco tempo de Vida.Entre linhas, o que os médicos queriam realmente dizer?  Mas a Vida não para...Naty até hoje não aprendeu sugar, quando Bebê o leite materno era oferecido em seringas e colheres pequeninas pouco a pouco,   com orientação para que não corresse o risco da mesma engasgar.Desde seu nascimento Nathalia, vem  lutando bravamente para Viver.  Nesta época lembro-me do meu pai relatar: Nathalia só tem os pés tortos, mas será feita uma cirurgia e tudo ficará bem. Em poucos dias estará em casa, nem imaginávamos os desafios que viriam pela frente.Enfim, a alta tão esperada por todos os familiares e amigos...Naty recebeu alta mas com uma condição: ir ao hospital uma vez por semana para ser avaliada, pensávamos:Estranho! Os Bebês não vão ao hospital uma vez por semana, a não ser por um motivo de doenças da infância, tipo: Gripe, dor de barriga, ouvido, coisas simples...

Quanta Alegria!!!O Bebê tão esperado chegou:Mas era um bebê muito diferente do sonhado...Meus pais já até imaginavam um futuro brilhante para a filha, como qualquer outros pais.O instinto Materno e Paterno realmente é fantástico!Eles sem instruções acadêmicas, sem o mínimo de conhecimento, sem desconfiarem de nada, apenas acreditando que a filha que nascera tinha um pequeno probleminha, cuidavam dela com amor e carinho, esquentavam a agua colocava na garrafa de plástico e colocava em torno do berço, para aquece lá, pois constantemente ficava fria, ou seja, sem saber eles faziam do Berço uma incubadora doméstica.Mãe tentava ensinar Naty a pegar no bico do seio, mas a boca dela era muito minúscula, ainda é o que não impossibilita a mesma de ter hoje uma boa apetite, necessitando de controle na hora de alimentar, come via oral comidas solidas, mas com rigoroso controle nutricional; devido a constipação intestinal, uma das características fortes de quem tem T18.Caminhando... Os dias iam passando e  Naty começou a apresentar um quadro de  febre muito alta, continua e fora do controle , sendo confirmada uma pneumonia, durante este período de internação foi realizado vários exames simples, complexos e também o diagnostico, foram tiradas diversas fotos da mesma, em diversos ângulos,  e encaminhado ao hospital Sarah de Brasília, uma vez que o  Hospital Sarah de Minas Gerais não realizava este tipo de procedimento. Percebemos que algo não estava tão bem, neste momento...Naty recebe alta novamente, alegria total na família.Passados 30 dias, mãe foi chamada ao hospital e de posse do  resultado dos exames  anteriormente realizados; a informação  curta e simples: Sua filha tem Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18Como assim? O que é isto? Perguntou minha mãe.A resposta do médico foi puramente cientifica, mas hoje o entendemos, não tinha muito que dizer.

Síndrome descrita por John Edwards em 1960, época em que nasceu um bebê, com malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo (ROSA, et. al. 2013, p.) e que segundo o autor  apesar de ser uma síndrome rara, é a segunda trissomia mais frequente em todas as raças e áreas geográficas, sendo mais predominante em bebês do sexo feminino. Era o que a bibliografia dizia e o que o médico reproduziu em sua resposta.Resumindo: o bebê poderia viver por pouco tempo, alias era para ter Vivido apenas até o quinto minuto de vida.Ponto Final.Imaginem naquela época meus pais recebendo uma informação pura e seca destas? O pensamento era: o que fazer com Ser tão pequeno e indefeso? Por quê? De onde veio esta doença, do meu lado ou do seu? Optaram por não saberem de que lado veio a Síndrome, abraçaram a causa sem saber o que fazer, e os dias iam passando,  cada minuto  uma surpresa diferente, convulsões incontroláveis, febres altíssimas, e outros sintomas que passavam até despercebidos aos olhos deles.

Levavam para o hospital e a resposta era sempre a mesma, não sabemos o que fazer, faremos o que for possível, portanto não prometemos milagres, pois os estudos sobre tal síndrome apontam para óbito rápido.  Dói lembrar!!!O momento da noticia...O silêncio infinito...E a família mergulhando em luto total.

Mas sem deixar de caminhar e acreditar.Uma luz embasada surge no fim do túnel...  Naty começou uma batalha de sobrevivência diária, dias e noites em casa e no hospital; atendimentos específicos variados  tais como: Terapeuta Ocupacional, Fonoaudiólogo, psicólogo, fisioterapeuta, permaneceu até um ano de idade na Fundação Dom Bosco. Em paralelo a este atendimento, era acompanhada por Neurologista, pediatra, ortopedista, nutricionista, fisioterapeuta do hospital Sarah de BH.E a fala era a mesma, não temos muitos estudos nesta área, portanto podemos contribuir muito pouco para o desenvolvimento de Naty, mas Mãe não desistia aprendia a fazer os exercícios com os especialistas e reproduzia em casa com Naty  incansavelmente.Nesta época necessitou passar por uma avaliação cardiológica onde foi constatado um sopro, fez controle durante três anos e recebeu alta. Até hoje não apresentou nenhum sintoma cardiológico novamente, e cremos que não vai apresentar.Foi encaminhada para um Centro Clinico Pedagógico, e tivemos a oportunidade de conviver duas vezes por semana com outras crianças com síndromes diferentes. Antes de Nathalia nascer não havíamos percebido que existiam pessoas com Deficiências, lembro-me apenas de uma moça com os óculos com as lentes bem grossas no escolar em que me levava para a escola, achava ela uma pessoa diferente, mas ninguém falava sobre o assunto.Os desafios continuam....   Neste período os desafios foram se tornando muito fortes, diversas internações, com quadro de pneumonia grave, e convulsões seguidas a ponto de ser novamente desenganada pela equipe Médica. Não sabiam mais o que fazer, e nem nós.

Momentos de muita Instabilidade na família... Financeiro e Emocional. Com 5 anos de idade Naty sentiu profundamente a perda do pai e consequentemente as silabas e cantorias que ela havia aprendido a  balbuciar foram se perdendo, ficava passando a mão na cama procurando pelo mesmo, o quadro de convulsões  se tornou ainda mais fortes, necessitando de internações constantes para o controle das mesmas, tendo crises de vomito fortíssimos que não passava, o espaçamento entre uma crise e outra era de 2 dias apenas,  mas com o passar dos anos e uso de medicamentos , as crises aconteciam com espaçamento maior , e era percebido em algumas delas  ausências,  de segundos em segundos.

Dias de muita agonia para todos nós, na mesma hora que Naty estava em casa, voltava às pressas para o hospital. Atualmente  não tem tido convulsões, continua fazendo uso de medicamento, e constantemente é avaliada pelo Neurologista.Com 6 anos de idade, fez cirurgia de adenoide, devido a uma apneia, correu tudo bem.Fez Equoterapia durante anos, com o objetivo de trabalhar o controle de tronco, o que teve bom resultado, foi dispensada por ter alcançado o objetivo.Naty não anda, é usuária de cadeira de rodas, senta se elegantemente em um sofá, se comunica com olhares, sorrisos e balbucios.

Com a lei de inclusão Naty, foi encaminhada para EJA ( Educação de Jovens e Adultos) em uma escola comum no horário noturno, optamos para que ela continuasse em uma Escola Especial, com o Atendimento Educacional Especializado, oficinas e atividades que acreditamos estimular a mesma. Escola que vem passando por novas mudanças em sua estrutura funcional, mas local onde  percebemos que ela sente se feliz.Após tantos anos de luto profundo, descobrimos que existem famílias semelhantes a nós que passam ou passaram pelos mesmos desafios que passamos com a Nathalia, antes de conhecermos a Associação Síndrome do Amor, pensávamos que éramos ETs, pois não conhecíamos nenhum outro caso com T18.A ASDA veio como balsamo em nossas vidas, saímos do luto quando descobrimos a ASDA pela internet.Tínhamos medo de procurar demais e encontrarmos o que na verdade não queríamos encontrar, mas valeu a pena procurar, pois encontramos uma verdadeira Síndrome do Amor contagiante.

Atualmente a síndrome de Edwards tem 54 anos de existência, Nathalia esta com 24 anos de idade e vem desafiando a medicina e o Ensino.Após, mais de meio século é indiscutível a impossibilidade de se viver com a T18, sendo que temos uma adulta com 24 anos.

Um dos maiores desafios atuais é o de proporcionar melhor qualidade de vida, estímulos adequados e estratégias de ensino específicas que possam oportunizar tais pessoas de mostrarem que são capazes de desenvolvimento dentro de suas peculiaridades.Portanto além da medicina, o poder público e a sociedade, precisam conhecer e entender que a pessoa com síndrome de Edwards também tem o Direito de Viver  e ser reconhecido como Sujeito.  

CAMINHANDO

A Maria Vitória é filha adotiva do casal Cássia e Marco de Poços de Caldas. 

Vejam o que o amor de mãe pode realizar!

Publicação by Cássia Valieri.

O PRIMEIRO ANO DA RAFINHA

CLIQUE AQUI  para ver o ensaio fotográfico - Renata Pineze

A NOSSA SARAH

Ribeirão Preto-SP

Nossa história com a Sarah começou quando ela tinha 9 meses e saiu num jornal de Ribeirão Preto. Conseguimos o contato da mãe e logo fomos presenteados com a visita delas.

Ela tinha condições impressionantemente boas para um bebê com T18 e também intrigados com isso os médicos pediram um segundo cariótipo que desta vez mostrou o mosaicismo.

Veja que linda!

LUIZ FILIPE- NOSSO PRÍNCIPE GUERREIRO 

Teresina -PI

                 Luiz Filipe nasceu em 13 de outubro de 2011 com 2,285kg e 41 cm, e nos foi dado por Deus como um prêmio, tendo nascido para que pudéssemos amá-lo cada dia mais e fôssemos felizes com cada dificuldade superada. É a criança que sempre desejamos no sonho de ser mãe e pai.

Durante a gravidez tudo ocorreu da forma mais tranquila possível, nada de anormalidade, apenas foi detectado haver muito líquido (polidrâmio) na barriga, mas, mesmo assim, nenhum médico fez qualquer questionamento sobre a existência de algo anormal. Foram feitos todos os exames de ultrassons, inclusive a ultrassom com 3D.

A grande surpresa veio ao nascer. A médica pediatra informou-me, de imediato, que a mão dele fechava assim que era aberta, que não apalpou o testículo esquerdo e que a cabecinha dele era grande. Fui no outro mundo e voltei!  As emoções se misturavam num misto de alegria, espanto e dor.

Luiz Filipe foi para UTI onde passou 15 dias, tendo ficado com oxigênio nas primeiras 24 horas. Não conseguia sugar, e assim não pode mamar. Foi então necessário recorrer aos cuidados de uma Fonoaudióloga para ajudar a alimentar-se sem a sonda. Os médicos falavam que assim que ele conseguisse tomar o leite na mamadeira ou peito receberia alta para começar a luta para sabermos qual era realmente o diagnóstico. 

Fui orientada a procurar uma Geneticista, que solicitou o exame do cariótipo que durou 45 dias de muita angústia, até fechar o diagnóstico de Síndrome de Edwards (mosaicismo) 14,29%. Pelas características da mão/pé ela já havia suspeitado do diagnóstico, mas, só em janeiro/2012 o mundo veio abaixo para mim quando recebi o resultado do exame que confirmava a síndrome, não pelo fato de não aceitar meu filho, mas por medo de perder o que mais amava.

A partir daí, começaram as idas aos médicos para consultas e realização de exames, mas a cada exame realizado os resultados mostravam que tudo estava normal em Luiz Filipe, inclusive o exame cardiológico, fato agravante nessa síndrome.

 Porém, as características da síndrome eram visíveis e como consequência, aos 3 meses de vida fez cirurgia de hérnia ingnal e criptorquidia (descida do testículo), e, assim que pode, iniciou a Fisioterapia/ Fonaudiologia / Terapia ocupacional  e Musicoterapia, todos no Centro Integrado de Reabilitação – CEIR, em Teresina.

Hoje, Luiz Filipe tem uma escoliose com 52 graus, que prejudica o apoio do tronco, e usa órteses nos pés e mãos para corrigir deformidades.

A cada dia ele surpreende a todos como sempre fez, balbucia palavras e tenta rolar de um lado para outro,  já consegue segurar um pouco o pescoço e alimenta-se normal comendo sopa pastosa, suco, frutas não tendo mais dificuldade para alimentar-se, tanto que já recebeu alta da Fonaudióloga.

Luiz Filipe é acompanhado por uma equipe médica que inclui pediatra / gastroenterologista / endocrinologista / neuropediatra e ortopedista. Tem uma alimentação diferenciada com suplemento alimentar para ganho de peso, já que na linha do crescimento o peso está abaixo do normal. Não usa nada de aparelhos, vive normal, tendo apenas suas limitações motoras.

 Os médicos que o atendem não têm pacientes com essa síndrome, para eles também é novidade ver a evolução do Luiz Filipe.

No Centro Integrado de Reabilitação-CEIR ele recebe todo o carinho das terapeutas, e  agradeço a Deus por existir este lugar especializado não só para meu filho, como para filhos de outras mães que necessitem de cuidados especiais, e Deus foi ainda melhor comigo, preparou-me antes de tudo colocando-me para trabalhar lá, nesse lugar, onde pude ver que existem muitas mães que sofrem com os problemas de saúde de seus filhos, cada um com suas particularidades.

Luiz Filipe passa o dia na creche – CRAI, porque trabalho, por necessidade de cuidados e de interação com outras crianças, para melhorar o seu desenvolvimento. Foi Deus, que nos permitiu a escolha do lugar ideal, e só temos a agradecer a toda equipe daquela instituição, pelo carinho dedicado.

Agradecemos a Deus todos os dias por cada sorriso do nosso Luiz Filipe, e a nossa família pela ajuda e apoio recebido, sobretudo nas dificuldades enfrentadas no dia a dia.

E, em 13 de outubro de 2012 nosso bebê completar 1 ano de vida com muita saúde, dando-nos muitas alegrias.

 Obrigada Senhor! Valdete Oliveira, mãe.

   

PIETRA - IMAGENS QUE VALEM MAIS QUE MIL PALAVRAS, VALEM UMA VIDA!

 

MARIA VITÓRIA - A FILHA DO CORAÇÃO

  Também tenho uma filha com T-18 a Maria Vitória, ela nasceu no dia 12/02/08. A Mavi nasceu com 1400kg e 41 cm. Assim que nasceu os médicos já desconfiaram que se tratava de um bebê especial, ela precisou de oxigênio e de imediato não desenvolveu a sucção, necessitando assim de uma sonda para alimentação. Um dos médicos que a atendeu, afirmou que ela nunca iria se alimentar via oral, desafiando assim a fonoaudióloga, que com mta paciência e dedicação, e contando com a ajuda dos profissionais de enfermagem, começaram a estimulá-la com a chupeta e em um dia a pequena Maria Vitória já estava se alimentando oralmente. Foi a primeira de muitas vitórias da nossa pequena guerreira. Mas suas dificuldades ainda não acabaram. Com menos de uma semana de vida, sua mãe biológica não se sentindo preparada para cuidar dela, foi embora e a deixou no hospital. Mas sua luta pela vida continuava dia após dia.

  Aos poucos foi ganhando peso, até que chegou o dia em que precisaria sair do hospital, para não correr risco de adquirir uma infecção. Começava ai a luta para encontrar um local adequado onde a Mavi pudesse ficar. Nesta época eu trabalhava no hospital onde ela estava internada, e no dia 24/03/08 tomei conhecimento da sua história, e fui então conhecê-la. No momento que entrei no quarto, um sentimento mto grande tomou conta de mim, uma vontade enorme de pegá-la e cuidar dela para sempre. Conversei com meu marido que de pronto concordou com a adoção. Sabíamos que não iria ser fácil, mas na hora nem pensamos mto. Falamos com a assistente social e no dia 28/03/08 Maria Vitória ganhou uma família e nós mais uma filha. A partir daí Mavi começou a superar todas as nossas expectativas. Os diagnósticos não eram bons. A expectativa de vida era de mais ou menos um ano, mas para nossa surpresa e para surpresa dos outros profissionais, íamos descobrindo dia após dia que a Mavi não possuía as patologias relacionas a Síndrome. Isso foi um presente de Deus para nós. A Mavi hoje está prestes a completar 4 anos, não faz uso de nenhum medicamento controlado, vive uma vida praticamente normal dentro de suas limitações. Freqüenta a APAE, faz acompanhamento com fisio, TO e fono. É uma criança feliz e mto amada. A Mavi está aqui para provar que para Deus nada é impossível, que diante de um diagnóstico, por mais assustador que seja, devemos confiar em Deus e seguir em frente, nos dedicando e fazendo o melhor que podemos.

Cassia Valieri - 2012

A ANNINHA FAZ 10 ANOS!

(E-mail enviado pela mamãe Rosemary um dia antes do aniversário da Anna)

  

10 anos! No dia 08 de novembro de 2001, depois de uma gestação turbulenta, mas que caminhava para um final aparentemente feliz, a Anna nasceu. Por providência divina, eu apaguei no parto. Quando acordei, não tive minha filha ao meu lado. Ela havia sido levada às pressas para a UTIN. Mas tudo isso já é passado, embora eu tenha vivido com intensidade cada dia desses 10 anos. Foi e está sendo uma luta muito grande, uma batalha enorme. Mas, graças a Deus, cheia de superação e de vitórias. Hoje sou um ser humano bem melhor do que eu era antes de me tornar mãe da Anna. Ela é um verdadeiro divisor de águas para mim. Anna é, sem dúvida, o melhor acontecimento da minha vida. Com ela eu aprendo todos os dias. Se antes da Anna nascer eu tivesse tido a opção de trazê-la ou não ao mundo com Síndrome de Edwards, provavelmente ela não estaria aqui hoje. Mas Deus me conhecia o bastante para não me dar esta opção. Eu figia de problemas... e morria de medo de perder, de sofrer! Mas a Anna fez uma verdadeira revolução na minha vida. 

E hoje, na véspera de comemorar seus 10 anos de vida, eu sou a pessoa mais feliz do mundo e quero compartilhar com vocês, meus amigos amorosos, esta minha felicidade!

Beijo grande,

Rosemary

Criança surpreende os médicos e supera prognósticos negativos

Leilane Menezes

Publicação: 17/10/2011 07:10 Atualização: 17/10/2011 10:27

 

Valentina sobreviveu graças ao amor. Com dois anos e 11 meses de vida, ela tem mais histórias para contar do que certos adultos. A menina é portadora da síndrome de Edwards, enfermidade de causas genéticas. A incidência desse mal é de um caso para cada 8 mil nascidos vivos. Mais rara que a doença é a capacidade de superação, marca maior da trajetória de Valentina.

A expectativa de vida dada por médicos nessas situações é de até quatro meses. A menina foi além de todas as expectativas. Sobrevive a cada dia, para provar que acreditar nunca é demais. Carinho e dedicação jamais serão desperdiçados. Podem funcionar como bálsamo e ajudar a seguir em frente.

Cerca de 150 anormalidades são descritas como características dessa síndrome. Entre as mais comuns estão atraso de desenvolvimento, pescoço curto, crânio maior que o usual e doença cardíaca congênita. Os portadores têm dificuldades para manter-se sentados e, geralmente, não conseguem andar ou falar. Com apenas um ano, Valentina já se sentava sozinha, para alegria de médicos e de familiares. Desde o primeiro dia de vida, não deixa de surpreender.

Em países onde o aborto é autorizado por lei, como na Inglaterra e na França, há indicação médica em casos de síndrome de Edwards para interromper a gravidez. Os fetos com inúmeras malformações são considerados casos perdidos, até mesmo pelos próprios pais. Não há luta pela vida. Mesmo no Brasil, onde o aborto não é legalizado, há mães que abandonam suas crianças, ao saber do sombrio diagnóstico.

Os pais de Valentina, apesar do pessimismo da medicina, acreditaram. Hoje, os dois se emocionam ao vê-la sorrir e responder a estímulos. “Todas as outras crianças portadoras dessa síndrome de quem cuidei, em oito anos nessa área, morreram porque o caso era muito grave ou porque os cuidados foram deficientes. Valentina, por conta da atenção da família, chegou até aqui”, disse o cardiologista pedriátrico Maurício Jaramillo, do Instituto do Coração de Brasília.

A gravidez que trouxe Valentina ao mundo foi planejada. Os pais da menina são casados há seis anos. Sempre sonharam em ter filhos. Quando a primogênita nasceu, Alessandra Bastos, 37 anos, bancária, e Aldemir Barreto, 42 anos, funcionário público, ouviram dos médicos um conselho difícil de colocar em prática: “Não se apeguem”. Os doutores não acreditavam nas possibilidades de vitória de Valentina contra a morte. “A gente nunca perdeu as esperanças. Ela não ficou um dia sequer sozinha na UTI”, lembrou Alessandra.

Com pouco mais de três meses de gestação, a família sabia que algo não estava bem. Um exame identificou a possibilidade de malformação. Somente um estudo mais aprofundado poderia trazer informações precisas. Para isso, seria necessário um teste, que traria riscos ao bebê. Alessandra e Aldemir preferiram esperar. Encararam a angústia da incerteza nos meses seguintes. Tiveram acompanhamento com psiquiatra e tomaram remédios para controlar a ansiedade. Contaram também com o auxílio da organização não governamental Síndrome do Amor, em São Paulo, fundada por uma mãe que vive a mesma experiência. O casal pretende abrir uma unidade dessa instituição em Brasília, para ajudar outras famílias.

Luta

Valentina nasceu em 12 de novembro de 2008. Só depois de 40 dias, exames confirmaram as suspeitas relativas à síndrome de Edwards. Durante sete meses, o leito de hospital foi a casa da menina. Desde o nascimento, a pequena passou por cinco cirurgias. “Geralmente, não é feita nenhuma intervenção em crianças com essa síndrome, porque os pais não querem. Com Valentina, houve um apego muito grande. Os médicos embarcaram junto”, explicou o cardiologista Maurício.

A primeira operação, aos 40 dias de vida, foi para estreitar a artéria pulmonar. O pulmão recebia sangue além do normal. Pouco depois, ela teve um derrame na pleura (membrana dupla que envolve o pulmão). O problema dificultava mais ainda a respiração. Valentina precisou de uma nova cirurgia. Usou dreno durante 35 dias. A seguinte, aos 6 meses de vida, foi uma gastrostomia, quando um orifício artificial é criado na altura do estômago.

Isso serviu para amenizar o refluxo que impede Valentina de se alimentar normalmente. Em 3 de julho deste ano, retiraram a vesícula da garota. Por fim, em agosto, os médicos realizaram um procedimento no coração da menina para acabar com o sopro. “Apesar da gravidade da síndrome, valia a pena tentar. Corrigimos o defeito e Valentina está em casa, fazendo bagunça com a família. É a única criança com essa doença que passou pela cirurgia e está bem. Um exemplo do que o amor pode fazer”, comemorou o médico, que pretende publicar um artigo sobre o caso em uma revista especializada.

Em todos os momentos, a criança teve a companhia dos pais. Aldemir precisou contar com a compreensão dos colegas de trabalho para ter o direito de aproveitar cada dia ao lado da filha. “Eu tive dois chefes que me ajudaram muito. Assim, consegui cumprir meu papel de pai, ficando o tempo todo ao lado da minha filha”, lembrou Aldemir.

Alessandra ficou mais de um ano afastada do serviço, além da licença maternidade, para se dedicar a Valentina. “É a presença dos pais que faz a equipe médica trabalhar. Se os pais não acreditam e nem torcem, quem vai apostar e fazer tudo o que for necessário?”, avaliou a mãe. A garota é privilegiada. Graças ao plano de saúde dos pais, tem home care (cuidados em domicílio). Recebe visitas de fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, pediatra e tem uma auxiliar de enfermagem a seu dispor.

A mãe costuma dizer, em tom de brincadeira, que Valentina não tem família, mas sim um fã clube. “Todos são apaixonados por ela. No prédio onde moramos, ela é querida. Leva uma vida normal, desce para brincar, vai ao shopping”. Valentina encanta. Sorri com satisfação. Reage quando falam com ela. Tem suas manhas. Finge que está dormindo quando não quer fazer sessões de fisioterapia. “Ela passa uma força para as pessoas que é até difícil de explicar”, afirmou o pai.

Outras famílias com filhos portadores de síndrome de Edwards procuram Alessandra e Aldemir em busca de orientação. Valentina passou a ser referência para transmitir esperança. “Quando nasce uma criança com essa síndrome agora, os médicos falam sobre Valentina”, orgulha-se Alessandra. Antes de saber que enfrentariam dificuldades, os pais já haviam escolhido o nome para a filha. Sem imaginar que ela precisaria ser valente todos os dias.

Descoberta em 1960

A trissomia (presença de 3 cromossomos em lugar de um par) do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960, pelo professor John Edwards, por isso ganhou esse nome. É a segunda trissomia mais frequente nos seres humanos, atrás somente da síndrome de Down.

SERVIÇO /Os interessados em obter informações sobre a doença ou ajudar a ONG Síndrome do Amor podem acessar o site www.sindromedoamor.com.br.

		Fonte: Correio Brasiliense

terça-feira, 6 de setembro de 2011

MAIS ESPERANÇAS PARA OS BEBÊS COM A T18

Esta é a Valentina de Brasília. A foto é recente, ela acabou de passar pela cirugia cardíaca mais importante para crianças com a Síndrome de Edwards, a temida e ao mesmo tempo mais esperada por nós pais.

Temida porque é delicada ainda mais para um bebê especial e desejada porque depois dela a expectativa e qualidade de vida aumentam, aumentam muito.

Estamos felizes com a recuperação, a coragem, a força da Valentina, mas nossa alegria é ainda maior. Há cerca de 5 anos os médicos jamais fariam uma cirurgia desse porte em nossas crianças. Acreditavam que elas morreriam e pronto. Hoje assistimos uma realidade já um pouco diferente o que para nós faz aumentar a fé, a coragem e a motivação para continuar acreditando que o amor é maior do que tudo.

Sim, nesta linda história todos nós somos vitoriosos! Agradecemos aos Pais da Valentina, Alessandra e Junior, por autorizarem a postagem dessa imagem histórica! Que Deus abençoe essa família!

                              

JOÃO VICTOR  - OS MENINOS PODEM VENCER!

João Victor a caráter - set 11

Não é muito comum se encontrar um menino com a Trissomia do 18. Muitas pessoas até pensam que a síndrome só acontece nas meninas. Não é verdade, ela não está ligada ao sexo. 

As estatísticas mostram que os bebês do sexo masculino têm comprometimentos maiores o que acaba comprometendo a expectativa de vida.  No entanto, tudo o que envolve uma criança com a Síndrome de Edwards é sempre muito novo e surpreendente.

Este é o João Victor. Ele nasceu em Embu-SP quando sua mãe, a Cida, tinha 26 anos.

Vejam o que ela diz: " Eles tem o direito de viver da melhor forma possível. E é o que fazemos com o João: brincamos, cantamos e dançamos com ele. Rolamos no chão, ele anda no andador, adora. É a alegria de toda a família.

Nossa casa é muito movimentada e ele adora ver gente e conversar.E stá tentando falar, sai muito som pela traqueo. Está aprendendo a bater palmas quando cantamos parabéns."

Sim, o João Victor completará 6 anos dia 19 de novembro e segundo sua mamãe, seu coraçãozinho está ótimo, ele tem uma CIV discreta, que segundo os médicos nem tem necessidade de cirurgia. Tem superado a dificuldade respiratória utilizando atualmente apenas 1/2 litro de O2 e não usa respirador.

Nesses 7 anos acompanhando crianças com a Trissomia do 18 apareceram alguns meninos, até rapazes, mas quando checamos eles não têm exatamente a síndrome de Edwards. Por essa razão pedimos à mamãe Cida que nos enviasse o cariótipo.

Não há dúvidas de que ele é uma esperança para os meninos. Estamos felizes e emocionados com isso. 

Mais sobre essa linda história você pode conhecer no http://sindromedoamor.com.br/site/index.php?option=com_content&view=article&id=7&Itemid=85

NATY COMPLETA 2O ANOS!

Natália com 20 anos - Contagem-MG

Natália nasceu em uma família composta por pai, mãe, uma irmã e um irmão.

A gravidez transcorria normalmente, nem uma suspeita de alteração.

No sétimo mês, Natália começou a querer nascer, foi uma luta, pois os médicos fizeram de tudo para segurar a gravidez, mas não conseguiram.

Vim a dar a luz, a uma menina muito pequenina, frágil, anêmica, e desnutrida, a troca de olhares entre os médicos levantava suspeita, não imaginava que minha filha poderia ter algum problema, acreditava que era pequenina por, ter nascido de sete meses.

No outro dia, o normal seria trazer minha filha para casa, isso não aconteceu, Natália ficou hospitalizada 22 dias, no berçário, tendo infecção urinária, anemia( que hoje sei que é uma característica da síndrome de Edwards), gripe, além de ter baixo peso, falta de resistência, e de ser muito debilitada, os médicos chegaram a desengana – lá.

Naty, assim como a família a chama carinhosamente, foi para a casa, e quando completou 30 dias de vida, teve febre alta e pneumonia, foi novamente hospitalizada, ficando internada por 20 dias ( muito sofrimento, naquela época as mães não eram autorizadas a ficar com o filho, somente na hora de amamentar e das visitas), eu passava o dia na portaria do hospital, entrando somente na hora de amamentar e das visitas, não vinha embora pois tinha medo de que o pior acontecesse e eu não estivesse lá.

Durante o período que ficou internada, foi feito o diagnóstico, e vim a saber que minha filha era diferente, precisaria de cuidados especiais, fui recomendada a procurar especialistas confesso que não entendia nada, mas sentia que algo não ia muito bem, e que eu deveria dar muito amor e carinho para minha filhinha, o chamado instinto maternal, estava falando mais alto do que nunca.

Tive muito medo de perder minha filha, foi momentos angustiantes, muita fragilidade, levei um choque e questionava junto ao meu marido o porque da Naty ter nascido diferente, se a culpa era minha...tinha um imenso carinho por ela, mas não queria aceitar o desafio, precisei procurar ajuda profissional e espiritual para enfrentar a batalha, na época meus outros dois filhos eram pequenos e também não entendiam nada, mas juntos buscávamos soluções, pode se dizer que buscávamos o impossível, para ajudar a Naty,( os médicos não tinham muito o que dizer, faziam o que podiam , mas não garantiam, era tudo muito novo, já haviam me dito que quase nada sabiam da síndrome, que teriam que estudar muito sobre o assunto) .

Tinha vezes que entrava para amamenta-lá e os médicos orientavam a não dar, pois ela estava sem forças para sugar, ficava só no soro e tomando antibióticos, era extremamente frágil, e poderia partir a qualquer momento, tive que ter muita força de Deus, pois muitas vezes me sentia sozinha, por mais que os familiares dessem atenção, há momentos que a dor era só minha.

O diagnóstico foi feito no Hospital Sarah em Brasília.

Desde então minha luta e de minha filha começou, ela teve pneumonia nove vezes, e todas ás vezes foram bem graves, com internações por diversos dias. Fez cirurgia de Adenóide, dormia com a boquinha aberta, chegando a dar epnéia, foi a única cirurgia que ela fez até hoje, após a cirurgia, ela nem gripa mais , dormi tranqüila.

Assim que soubemos do diagnóstico começamos a leva -lá ,para fazer fisio, fono, terapia ocupacional, neuro, cardio, e ortopedista, acompanhamento diário, vivia, para dar uma qualidade de vida para minha filha. Ela amamentou até quatro meses, não aceitava mamadeira, nem chuquinha, começou a se alimentar utilizando a colher.

O tempo foi passando e os desafios aumentando, quando meu marido faleceu, percebemos que Naty passava a mãozinha pela cama procurando pelo pai, depois parou de falar o que estava falando tipo: LHA.... Dadá... os médicos disseram que ela havia sentido com a ausência do pai, só que não podia explicar, a maneira que encontrou foi assim....

Começou a ter crises fortes de convulsão com cinco anos, após uma febre muito alta, ficou hospitalizada ,iniciou com anti convulsivo, e continuou tendo crises convulsivas com freqüência, toma medicamento até hoje, mas as crises estão controladas, a dois anos.

Fez eco terapia, durante quatro anos, melhorou o controle de tronco, recebeu alta, hoje ela senta sozinha, mas é necessário que alguém a auxilie.

Gosta muito de ficar deitada, brincando com diversos bichinhos de pelúcia, se deixar passa horas em sua cama brincando e falando HUUUMMM, HAAAAA.

Enfrentei outra luta, leva -lá para a escola, tentei na primeira e não consegui, as discriminações são muitas, mas não desistimos, hoje ela está em uma escola que tem atendimento educacional especializado, está em uma sala com estudantes deficientes com idade bem próxima da sua, apesar de parecer um Bebê, Naty já é uma adolescente( não menstrua), afinal tem 20 anos, apesar de baixa estatura deve ser tratada como uma adolescente. Tem se dado bem nesta escola, os desafios continuam, pois sua comunicação é diferente da dita “normal”, se comunica muito com o olhar, expressões faciais, sons e pequenos gestos, mas nem todo mundo entende está comunicação, há momentos que o corpo dói de tanto ficar sentada na cadeira de rodas, portanto neste momento ela deita se, e o trabalho continua com ela deitada. 

 Hoje eu e meus filhos, mantemos uma comunicação compreensível , com a Naty, ela nos cobra muito, temos que dar muita atenção, quando está sozinha “ chama”, o que está incomodando a, “grita”, deu fome “ resmunga, e fica com um olhar procurando a cozinha”, reconhece todos nós e algumas pessoas de seu convívio, se dermos a mão para cumprimenta la , ela estica a mão, e pega firme, gosta de passear, assistir TV, e adora ouvir instrumentos musicais, ( Há momentos que começa a Dizer HAAAA, junto com quem está cantando).

Atualmente tem atendimento com fisio, neuro, a medida que está crescendo tem acompanhamento no Sarah, para ir adaptando sua cadeira de rodas.

Precisamos controlar sua alimentação, come normalmente, mas precisamos ter atenção pois teve constipação intestinal.

Afinal. estou muito feliz por ter encontrado outras famílias, que vivenciam as mesmas experiências que tenho vivido, é muito importante este contato, damos forças um para o outro, e nossos anjinhos ficam muito felizes. Naty tem acompanhado toda esta comunicação , e tem demonstrado alegria, a cada momento que vê a foto de um colega no site ou que recebe mensagem.

Deus sabe para quem ele confia cada anjinho deste, eles vem para nos ensinar coisas pequeninas da vida, mas com um valor enorme para Deus.

Peço a Deus que continue derramando bênçãos sem medidas sobre cada um de nós, e dando sabedoria para Marília que nada mais é que um anjo na terra.

Coloco me a disposição para ajudar com minha experiência, a todos que necessitarem.

Obrigada pela oportunidade, Luzia e Natália. 

PIETRA - A MENINA DO GATINHO AZUL

O PROFESSOR ENZO

Meu nome é Luciana, sou do RJ e meu filho, Enzo, tem síndrome de Edwards. Achei o site síndrome do amor como muitas mães aflitas quando recebem o diagnóstico da síndrome.

Minha gestação foi muito complicada, enjoava muito, desmaiava muito, mas meus exames ultrassonograficos sempre foram ótimos até que no quinto mês que apareceu um cisto bilateral no plexo coroide e uma fenda labial. Fiquei bastante apreensiva, confesso, e procurei na Internet o que poderia ser e por 'ironia do destino"  apareceu que poderia ser um dos indícios da síndrome. Procurei o meu médico e falei que queria o exame de amniocentese. Sou fisioterapeuta e sempre soube o que poderia ocorrer. Tenho um irmão autista de 27 anos e queria me preparar para o que poderia vir. O medico recusou porque entrou no questionamento que eu poderia querer tirar, que eu não tinha idade maior de 35 anos (na época tinha 28 anos), que esses indícios não eram relevantes. Enfim, não fiz o exame. E em todas as ultras posteriores o cisto aparecia em involução.

Dia 26/07/10 ele nasceu, minha bolsa estorou e não entrei em contração. Fiz cesariana. Quando o vi, bem pequeno e no primeiro minuto ficou com apgar 7. Só que aí

o que era para ser perfeito começou a complicar. Ele não conseguia respirar e tiveram que entubar, nisso perderam tempo porque tentaram três vezes sem sucesso (se eu soubesse do risco do parto teria contratado um neonatologista para a sala de parto) e no quinto minuto o apgar caiu para 4. Ele quase teve uma parada cardiorespiratória e meu marido quase foi junto porque ele também é fisioterapeuta e já assistiu inúmeras cirurgias. Nesse momento eu tive que ser mais sedada porque eu perguntava para saber o que estava acontecendo, sem respostas.  

Só fui ver o meu filho às 21hs desse mesmo dia. Chorava muito porque ele ainda estava um pouco roxo. Respirava por aparelhos, completamente pequeno, cabeludo, indefeso... Eu não sabia que daria a luz a um guerreiro.

Poucos dias depois, soube que ele tinha um canal arterial enorme e com ajuda de remédios não fecharia, tinha um CIA e um CIV (comunicação intra atrial e intraventricular). Ele operou com 9 dias de vida e o médico disse que foi o maior canal arterial que ele já tinha visto. Ele nasceu na Perinatal de Laranjeiras um dos mais renomados hospitais de neonatologia do RJ. Ouvir isso foi um soco no estomago. A cirurgia foi ótima e o canal não fechou como todos esperavam. Falaram que ele seria um cardiopata (se sobrevivesse porque o prognostico dele era de 2 meses).

Como se não bastasse ele ficou com uma isquemia enorme no hemisfério esquerdo (provavelmente do parto).

Com isso, vieram as baterias de exames, visitas de geneticistas que nos falaram do provável cariótipo. Este só saiu 30 dias depois sendo confirmado para síndrome de edwards (trissomia livre do 18). O meu medo! Porque tinha lido nos livros que as meninas e os mosaicos sobrevivem mais. O meu filho era o oposto de tudo.

Do desespero à aceitação, se passaram 4 meses. O mesmo tempo dele de UTI. Todos daquele hospital viraram parte da minha família e até hoje passo lá, pelo menos uma vez por mês, para a visita com o pediatra. 0 qual tivemos inúmeras brigas.

Fomos para casa, e estamos aqui ate hoje. O Enzo está com oito meses agora, o canal arterial, o CIV, CIA. Pasmem! Fecharam! Contrariando toda medicina moderna. A isquemia foi absorvida e hoje ele tem pontos com necrose, mas que até agora apresentou pouca alteração (ele tem pouca espasticidade), tem pouco corpo caloso, que eu não mencionei acima, porque ele tem outra síndrome associada (Dandy Walker). 

Apesar da luta dos médicos não fizemos a gastrostomia. 

Ele come por sonda e via oral, com grandes avanços, nunca teve problemas respiratórios ou pneumonias de repetição ou broncoaspirações. Segundo a fonoaudióloga, ele deglute muito bem e come com a colher desde os 3 meses, sem placa (ele tem uma fenda palatina completa). Ele faz fisioterapia com outra pessoa e eu em casa complemento porque não quero ser a terapeuta dele, quero ser a mãe dele. Hoje estamos sem home care. Tenho uma enfermeira que me ajuda durante o dia com ele e passa a sonda (única coisa que não aprendi a fazer), à noite somos eu e meu marido e só. E não deixei de trabalhar completamente (fico meio período) e nem de estudar. Já viajamos para Saquarema onde ele conheceu o mar, vamos ao shopping, jantamos fora, ele pega sol todos os dias na rua... Enfim, uma vida normal. Não acredito em sobrevida é uma vida diferente da “normal”, mas é a nossa vida esse é o nosso normal é a vida que a nossa família leva e não uma sobrevida como dizem. 

Acredito muito na força dessas crianças. Acredito muito em Deus que nos dá essa prova para nos capacitar como pessoas. Mudei muito minha forma de ver a vida, cresci e tenho muito ainda a aprender com o Enzo, a evolução aqui é de mãe para filho. 

CAMILLE - UMA HISTÓRIA DIFERENTE

Iniciaremos com a Camille. Ela mora em Boston e tem apenas 25 % do material genético excedente. É uma trissomia do 18 parcial.

Acompanhe a historia dela contada pela mamãe Eliane:

  

O DIAGNÓSTICO

                        Camille nasceu em 25 de Novembro de 2003 na cidade de Framingham nos Estados Unidos e levada para Childrens Hospital em Boston, um dos melhores hospitais da região. Lá foi diagnosticado. Camille tem Trissomia 18 parcial, microcefalia, pequenos defeitos septal ventriculares e atrial, o pé’ direito torto, hipotonia e atraso no desenvolvimento.

A ALIMENTAÇÃO

Ficou internada duas semanas , fizeram todos os exames , com muito pouco peso os médicos queriam colocar tubos para que ela se alimentasse melhor, pedimos um prazo para que tentássemos reverter. Foi concedido  começou a luta para tentarmos fazer com que ela ganhasse peso já em casa. Alimentávamos ela através de seringa , tinha muita dificuldade para engolir, e não conseguia comer e respirar ao mesmo tempo , tínhamos que ficar sempre muito atentos. Graças a  Deus a nossa guerreira venceu esta batalha. Conseguiu aos poucos ganhar peso, mais era muito estranho cada vez que ela se alimentava, que era somente leite materno , ela chorava por muito tempo, achávamos que eram gases, quando finalmente se calava estava na hora de comer de novo e tudo se repetia, ela chorava demais sempre , não sabíamos exatamente o porquê ou o que fazer , de certa forma quando estava internada eu me sentia um pouco aliviada porque eles saberiam o que fazer ou tentar diminuir o sofrimento da minha filhinha . 

A LOCOMOÇÃO

Com um ano de idade Camille já se alimentava bem, e como não andava , não engatinhava e pouco rolava de um lado para o outro , não gastava energia e foi ficando obesa , os médicos alertaram que ela teria que perder peso.

Ela sempre teve suporte no pé, gesso desde que nasceu , depois uma bota com barra de ferro para forçar o pé para a posição correta , aos 2 meses o ortopedista decidiu fazer uma cirurgia no pé direito , que seria a primeira de três .O que era pra ser uma cirurgia simples , virou um pesadelo , ela teve complicações, problemas para respirar , e ficou internada na UTI por 7 dias. Mais uma vez DEUS providenciou sua recuperacao e Camille voltou pra casa com seu pequeno corpinho todo marcado pelas agulhas do hospital. 

Depois vieram mais duas cirurgias no mesmo pé, uma pequena sem complicações e a última aos 4 anos um pouco maior, mais ela já estava mais resistente e se recuperou bem. Com o acompanhamento de muitas fisioterapias sempre , começou a usar um andador o que seria seu grande aliado. Ainda aos 4 anos ela começou a andar com a ajuda dele e se divertia muito , não demorou muito para abandoná-lo e seguir sozinha segurando apenas nas mãos de Deus.

EQUIPE MULTIDISCIPLINAR

Camille tem acompanhamento  de vários especialistas que agora alguns deles ela só vê anualmente. O Cardiologista faz electrocardiograma uma vez ao ano , ela nunca precisou de cirurgia nem medicamento , eles disseram que aos poucos as pequenas aberturas que existiam iriam se fechando .  O Neurologista é o meu preferido, ele sempre é muito otimista disse que a Camille é o melhor caso de T18 que ele jé viu , que esta fazendo grandes progressos. No oftalmologista as consultas são mais constantes porque ela usa óculos desde um ano e meio de idade. Aceita bem os óculos se mantém com eles o dia todo, sem problemas.

ESCOLA E COMUNICAÇÃO

Camille frequenta a escola desde os três anos de idade, ela está numa classe para as crianças especiais que tem um ajudante (professor) para cada aluno, pois são totalmente dependentes. Ela gosta muito de ir para à escola e aos poucos está se desenvolvendo , aprendendo a comer sozinha, ir ao banheiro, eles estão ensinando linguagem de sinais , música,  fotografias para ela fazer escolha de o que vai querer comer, por exemplo, para termos com ela algum tipo de comunicação. Já se passaram uns dois anos desde que Camille começou a balbuciar umas sílabas como mama, papa, dada, hi (oi ), mais desde então não teve mais progressos. Ela entende bastante o que falamos é difícil afirmar o quanto, um dos problemas é que vivemos com dois idiomas, os professores querem que falemos  somente inglês para não confundir a cabecinha dela, mas em casa acabamos conversando mesmo é em  português.  Quando perguntei ao medico se ela iria falar, ele me disse que  a preocupação dos médicos  com os casos de crianças com T18 eram mantê-los vivos . Neste momento senti que somos muito abençoados pela vida da nossa pequena Camille .

A FAMÍLIA

 Nós somos uma  familia de quatro pessoas eu, nascida em Santa Catarina , meu marido Elder, nascido em Minas Gerias , e as crianças que nasceram aqui ,  Caroline com 10 anos e a Camille com 7 anos. 

Caroline também é muito especial, ama sua irmã sem restrições , é uma amiga, minha companheirinha , ri , chora, sofre conosco , faz orações todos os dias, sempre sem perder sua fé. Talvez não saiba realmente o que seja, desde pequena soube o significado do que é amar se doar e dividir a atenção dos pais , por muitas vezes ficando com a menor parte , e nunca de forma alguma se magoou ou criou alguma espécie de rancor por sua irmã precisar mais de atenção e cuidados . Elas se amam muito mutuamente, se divertem muito brincando juntas.

O ATENDIMENTO NOS ESTADOS UNIDOS

Moramos nos Estados Unidos há 14 anos, sempre agradeço a Deus por Camille ter nascido aqui pois sei das dificuldades do Brasil . O atendimento nos hospitais é muito bom, todos os custos foram pagos pelo seguro do governo que assume todos os gastos com crianças e principalmente  portadores de necessidades especiais até os 21 anos de idade. Tudo, escola,transporte, saúde e até alimentação.  Mas a boa saúde da Camille não se dá ao fato de morarmos aqui, mas sim por ela ter T18 parcial, e nossa fé e nosso amor por ela ser INTEGRAL.

Nos primeiros anos ela ficava muito doente, também devido ao frio intenso daqui, o inverno era sempre uma grande preocupação . Com o tempo ela foi ganhando resistência e adoecia cada vez menos . Nos dias de hoje ela vai pra escola segunda à sexta de 9 as 15horas. Camille é uma criança muito feliz, carinhosa , muito querida por todos . Fazemos parte da Igreja Católica Brasileira , todos a conhecem , ela cumprimenta a todos com um sorriso , na escola abana a mãozinha e fala hi ( oi ) .

No meu intimo eu sempre agradeço a Deus porque realmente acreditar que a vida da Camille é um milagre tendo em vista todos os casos de T18 .

Com um mês de idade tivemos uma consulta com um especialista e nos deu a sentença “ somente 10 % das crianças com T18 sobrevivem além de um ano de idade . “

Mas nós Pais, nunca podemos perder as esperanças, acreditar sempre que Deus esta acima de todas as coisas, que cada um de nossos anjinhos têm uma missão muito especial  e sempre, sem exceção nos darão uma grande lição de vida.